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Mutations de l'ADN : mécanismes et conséquences

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Dans cours

BIOENG-110: Biologie générale

Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes de réglementation que vous rencontrerez dan ...

Description

Cette séance de cours couvre les mécanismes derrière les mutations de l'ADN, y compris les mutations spontanées dues aux erreurs de réplication et aux déplacements tautomériques dans les nucléotides. Il explore également les mutations induites par les mutagènes comme les produits chimiques, les radiations et les espèces d'oxygène réactif. Les conséquences de ces mutations, telles que les erreurs de paire de base et les ruptures d'ADN, sont discutées, ainsi que les mécanismes de réparation. La séance de cours met l'accent sur l'inévitabilité des mutations et leur rôle dans la diversité génétique.

Enseignant·e·s (5)

Johannes Gräff

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Lisa Watt, Francesca Barcellini, Isabella Tarulli, Rebecca Toscano Rivalta, Anaëlle Cossard A dirigé les thèses EPFL de Ossama Khalaf, Lucie Dixsaut, Allison Burns, Giulia Santoni, Kwok Yui Reymond Yip Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes

Camille Véronique Bernadette Goemans

Camille's research focuses on understanding how antibiotics and non-antibiotic drugs affect the diverse bacteria from the human gut microbiota and how they contribute to dysbiosis and the development of antibiotic resistance. To achieve this goal, she combines systems approaches with molecular microbiology, bacterial genetics and biochemistry.She obtained her Bachelor's and Master's degrees in Biomedical Sciences from the UCLouvain, Belgium, after which she completed her PhD (FRIA national fellowship) at th

Freddy Radtke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Elia Escoffier A dirigé les thèses EPFL de Didier Surdez, Konstantin Shakhbazov, Agnieszka Anna Wendorff, April Bezdek Pomey, Rajwinder Lehal, Caroline Poisson, Luca Pellegrinet, Silvia Wirth, Fabian Junker, Monique Coersmeyer, Viktoria Reinmüller, Chhavi Jain, Delphine Tardivon, Grégory La Sala, Mateusz Waldemar Antoszewski, Linlin Cao, Amber Dawn Bowler, Morgane Fournier, Anita Bodac A co-dirigé les thèses EPFL de Bhushan Sarode, Marzia Armaro, Charlotte Urech

Viesturs Simanis

Expertise Cell cycleKinase, PhosphataseCytokinesis/Fission yeast model Enseignement et PhD A dirigé les thèses EPFL de Anupama Goyal, Evelyn Lattmann, Manuela Moraru, Özge Uysal Özdemir, Michael Grüner Vindfeldt

Kristina Schoonjans

Expertise Bile acid signalingNutrient sensingIntermediary metabolismMetabolic disorders Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Adrien Faure A dirigé les thèses EPFL de Pan Xu, Ece Yildiz, Nadia Bresciani, Yu Sun, Francesca Pontanari, Alejandro Alonso Calleja A co-dirigé les thèses EPFL de Mitsunori Nomura, Pan Xu, Katyayanee Neopane, Lucie Camille Chanvillard, Jakob Josef Langer, Bilge Sen Elçi Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la b

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Concepts associés (29)

Réparation de l'ADN

right|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.

Frameshift mutation

A frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.

Mutation ponctuelle

500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.

Germline mutation

A germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.

Mutation non-sens

In genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.

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Évolution de la spécificité du T7 RNAP

Couvre l'évolution continue des variants de l'ARN polymérase T7 pour reconnaître différents promoteurs.

Mutations et cancer: le rôle de P53 et HPV

Couvre les mutations, le rôle de la P53 dans le cancer et l'impact du VPH sur la tumorigénèse.

Équilibre Hardy-Weinberg

Couvre l'équilibre de Hardy-Weinberg et son impact sur les fréquences des allèles dans les populations, mettant l'accent sur la dérive génétique et l'élevage sélectif.

Réplication de l'ADN : précision et relecture

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Variation génétique dans les populations

Explore la variation génétique des populations, la loi Hardy-Weinberg, la sélection naturelle, et plus encore.

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