Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Réparation par excision de nucléotidesvignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
MutagèneEn biologie, un mutagène (du latin, littéralement origine de changement) est un agent qui change le génome (en général l'ADN) d'un organisme et élève ainsi le nombre de mutations génétiques au-dessus du taux naturel d'arrière-plan. Les mutagènes sont en général des composés chimiques ou des radiations. Les mutations, en dehors de celles qui affectent les cellules reproductives, ne sont pas inoffensives. Si elles n'induisent pas toutes des cancers, c'est la première étape nécessaire vers la cancérisation.
Réparation par excision de baseLa réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Paire de basesvignette|Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires vignette|Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires vignette|Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases () est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN. Cet appariement est effectué par des ponts hydrogène. Il y a quatre types de bases nucléiques : A-T-C-G, ces lettres pour Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine.
Self-replicationSelf-replication is any behavior of a dynamical system that yields construction of an identical or similar copy of itself. Biological cells, given suitable environments, reproduce by cell division. During cell division, DNA is replicated and can be transmitted to offspring during reproduction. Biological viruses can replicate, but only by commandeering the reproductive machinery of cells through a process of infection. Harmful prion proteins can replicate by converting normal proteins into rogue forms.
MutagénèseLa mutagénèse, ou mutagenèse, est le processus d'apparition d'une mutation. Il peut être naturel ou artificiel (par exposition de l'ADN à un « agent mutagène »). Dans la nature, ce processus peut être à l'origine du cancer, de maladies héréditaires ou d'innovations évolutives, et est le principal responsable de la biodiversité des espèces. Charlotte Auerbach, J. M. Robson et Hermann Joseph Muller contribuent à la découverte et au développement de la mutagénèse comme génie génétique.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Distance génétique (génétique des populations)En taxonomie, la distance génétique est une mesure de la divergence génétique entre deux populations ou molécules. Historiquement, cette mesure était uniquement déduite des différences de fréquence allélique, mais aujourd'hui d’autres informations sont aussi parfois utilisées. Plusieurs méthodes de calcul de la distance génétique ont été proposées. Sont ici indiquées les plus courantes. Tout le long de cet article, nous noterons et les deux populations étudiées, et respectivement et les fréquences pour le u-ème allèle du l-ième loci.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
Complémentarité (acide nucléique)vignette|A=T : deux liaisons hydrogène. vignette|G≡C : trois liaisons hydrogène. vignette|Séquences complémentaires. En biologie moléculaire, la complémentarité de deux séquences d'acides nucléiques fait référence à la possibilité d'apparier les bases nucléiques qui constituent chacune d'elles. C'est typiquement le cas par exemple des deux brins formant une double hélice d'ADN. Cette propriété est à la base de la réplication de l'ADN, de sa réparation, de sa transcription en ARN, et de la traduction de ce dernier en protéines.
Machine autoréplicative300px|vignette|Une forme simple de machine autoréplicative. Une machine autoréplicative est une construction qui est théoriquement capable de fabriquer de manière autonome une copie d'elle-même en utilisant des matières premières prises dans son environnement. Le concept de machines autoréplicatives a été proposé et examiné par , Edward F. Moore, Freeman Dyson, John von Neumann et dans des temps plus récents par Kim Eric Drexler dans son livre sur la nanotechnologie, les Moteurs de Création et par Robert Freitas et Ralph Merkle dans leur examen Kinematic des Machines autoréplicatives qui a fourni la première analyse complète du duplicateur.
UracileL'uracile (usuellement noté "U") est une base nucléique (base pyrimidique) spécifique à l'ARN. On le trouve dans cet acide nucléique sous forme de nucléoside avec luridine et de nucléotide avec luridine monophosphate ou uridylate. Alors que dans l'ADN, l'adénine s'apparie avec la thymine (notée "T"), c'est l'uracile qui se lie à l'adénine dans l'ARN, par deux liaisons hydrogène. Il existe sous 7 formes tautomères dont 2 stéréoisomères (1,3H et 3,5H) et 5 tautomères avec au moins un groupe fonctionnel différent (7,8H, 3,8H, 5,8H, 5,7H et 3,7H : oxo- en hydroxy-).
