Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
GénotypageLe génotypage est la méthode d’acquisition de données permettant de déterminer l'identité d'une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou partie du génome, pour un individu ou un groupe d'individus donné appartenant à une espèce animale, végétale, fongique... Il est effectué de manière standardisée et automatisée par des robots (robots de pipetage, robot extracteur d'ADN...), thermocycleurs, séquenceurs capillaires.
ÉpidémiologieL'épidémiologie est une discipline scientifique qui étudie les problèmes de santé dans les populations humaines, leur fréquence, leur distribution dans le temps et dans l’espace, ainsi que les facteurs exerçant une influence sur la santé et les maladies de populations. L'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé sert de fondement à la logique des interventions faites en matière de santé publique et de médecine préventive.
Molecular epidemiologyMolecular epidemiology is a branch of epidemiology and medical science that focuses on the contribution of potential genetic and environmental risk factors, identified at the molecular level, to the etiology, distribution and prevention of disease within families and across populations. This field has emerged from the integration of molecular biology into traditional epidemiological research. Molecular epidemiology improves our understanding of the pathogenesis of disease by identifying specific pathways, molecules and genes that influence the risk of developing disease.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Molecular pathological epidemiologyMolecular pathological epidemiology (MPE, also molecular pathologic epidemiology) is a discipline combining epidemiology and pathology. It is defined as "epidemiology of molecular pathology and heterogeneity of disease". Pathology and epidemiology share the same goal of elucidating etiology of disease, and MPE aims to achieve this goal at molecular, individual and population levels. Typically, MPE utilizes tissue pathology resources and data within existing epidemiology studies.
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
InfectionAn infection is the invasion of tissues by pathogens, their multiplication, and the reaction of host tissues to the infectious agent and the toxins they produce. An infectious disease, also known as a transmissible disease or communicable disease, is an illness resulting from an infection. Infections can be caused by a wide range of pathogens, most prominently bacteria and viruses. Hosts can fight infections using their immune systems. Mammalian hosts react to infections with an innate response, often involving inflammation, followed by an adaptive response.
Population structure (genetics)Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Bio-informatiqueLa bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie. Plus généralement, la bio-informatique est l'application de la statistique et de l'informatique à la science biologique. Le spécialiste qui travaille à mi-chemin entre ces sciences et l'informatique est appelé bioinformaticien ou bionaute.
InfectiologieL'infectiologie est une spécialité médicale traitant du diagnostic, du contrôle et du traitement des infections. Le travail d'un infectiologue consiste en grande partie à gérer les infections nosocomiales (acquises à l'hôpital), mais peut aussi impliquer des consultations externes. Les infectiologues sont généralement des consultants auprès d'autres médecins en cas d'infections complexes, et gèrent souvent les patients atteints du SIDA et autres formes d'immunodéficience.
