Syndromes des télomères: mécanismes moléculaires et implications de la maladie

Cette séance de cours couvre les mécanismes moléculaires sous-jacents aux syndromes des télomères, en se concentrant sur l'expression de la télomérase, les problèmes de réplication finale, la longueur des télomères au cours du vieillissement, les défauts des gènes de la télomérase et les modèles murins. Il discute du rôle des télomères dans le syndrome de Werner, le rôle essentiel des télomères dans la pathogenèse, et la mortalité accélérée chez les souris avec des mutations du gène WRN. La séance de cours explore également la famille d'hélicases RecQ, les interactions protéiques et les méthodes d'étude des complexes protéiques. Diverses techniques telles que la coimmunoprécipitation, le système hybride à 2 levures et les protéines de fusion de la ligase de la biotine sont expliquées en détail.