Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Trouble neurologiqueA neurological disorder is any disorder of the nervous system. Structural, biochemical or electrical abnormalities in the brain, spinal cord or other nerves can result in a range of symptoms. Examples of symptoms include paralysis, muscle weakness, poor coordination, loss of sensation, seizures, confusion, pain and altered levels of consciousness. There are many recognized neurological disorders, some relatively common, but many rare. They may be assessed by neurological examination, and studied and treated within the specialities of neurology and clinical neuropsychology.
Vector (molecular biology)In molecular cloning, a vector is any particle (e.g., plasmids, cosmids, Lambda phages) used as a vehicle to artificially carry a foreign nucleic sequence – usually DNA – into another cell, where it can be replicated and/or expressed. A vector containing foreign DNA is termed recombinant DNA. The four major types of vectors are plasmids, viral vectors, cosmids, and artificial chromosomes. Of these, the most commonly used vectors are plasmids. Common to all engineered vectors are an origin of replication, a multicloning site, and a selectable marker.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Functional neurologic disorderFunctional neurologic disorder or functional neurological disorder (FND) is a condition in which patients experience neurological symptoms such as weakness, movement disorders, sensory symptoms and blackouts. As a functional disorder there is by definition no disease process affecting the structure of the body, yet the person experiences symptoms relating to their body function. Symptoms of functional neurological disorders are clinically recognisable, but are not categorically associated with a definable organic disease.
Examen clinique neurologiquevignette|Un enfant en préparation pour une ponction lombaire, l'un des nombreux tests neurologiques après un examen neurologique L'examen clinique neurologique est en médecine une partie de l'examen clinique évaluant les fonctions du système nerveux chez un patient. Les objectifs de l'examen neurologique sont multiples : Pour les patients présentant des symptômes évocateurs de troubles neurologiques, l'examen devrait : déterminer, sur la base d'un examen structuré et approfondi, s'il y a des dysfonctions neurologiques ; identifier le ou les structure(s) du système neurologique qui sont affectés ; si possible, déterminer l'emplacement précis du problème ; sur la base de ces résultats, déterminer une liste d'étiologies possibles.
Transduction (génétique)En génétique, la transduction est un processus qui consiste en un transfert de matériel génétique (ADN bactérien), d'une bactérie donneuse à une bactérie receveuse, par l'intermédiaire d'un vecteur viral (un bactériophage). Un marqueur génétique est transduit quand il a été encapsidé puis intégré dans le génome par recombinaison. Il existe deux types de transduction : généralisée et spécialisée (ou « localisée », ou encore « restreinte »).
Système nerveux central250px|Le système nerveux central Central nervous system.svg Le système nerveux central (ou névraxe) - parfois désigné par son abréviation, SNC - est la partie du système nerveux comprenant l'encéphale et la moelle spinale. Le système nerveux central est ainsi nommé parce qu'il contient la majeure partie du système nerveux, mais aussi et surtout parce qu'il intègre les informations qu'il reçoit et coordonne ces signaux centraux pour influer sur l'activité de toutes les parties du corps des animaux bilatéralement symétriques (ou Bilateria ; ce sont tous les animaux multicellulaires, sauf les éponges et les animaux à symétrie radiale (ou radiata) tels que les méduses).
Trouble de conversionUn trouble de conversion (ou trouble dissociatif de conversion) est un état dans lequel le patient présente des symptômes neurologiques tels qu'une paresthésie, une cécité, une paralysie ou autres déficits similaires sans que le système nerveux central ou périphérique n'ait subi de dommages organiques. Il est supposé que ces symptômes surviennent en tant que réponse dans la vie du patient, et la conversion est considérée comme trouble psychiatrique dans la Classification Internationale des Maladies (CIM-10) et dans la quatrième édition révisée du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM--TR).
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
NeurologieLa neurologie est la spécialité médicale clinique qui étudie l'ensemble des maladies du système nerveux et en particulier du cerveau. Cette spécialité médicale s'est séparée de la psychiatrie au avec l'école de Charcot à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Le terme de neurologie est introduit dans le vocabulaire médical par le médecin anatomiste anglais Thomas Willis. Le médecin spécialiste pratiquant la neurologie s'appelle le neurologue. Divers symptômes, signes cliniques et syndromes neurologiques sont répertoriés dans la catégorie : Sémiologie neurologique.
Spinal muscular atrophiesSpinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare debilitating disorders characterised by the degeneration of lower motor neurons (neuronal cells situated in the anterior horn of the spinal cord) and subsequent atrophy (wasting) of various muscle groups in the body. While some SMAs lead to early infant death, other diseases of this group permit normal adult life with only mild weakness. Based on the type of muscles affected, spinal muscular atrophies can be divided into: Proximal spinal muscular atrophies, i.
Génétiquethumb|upright=1.5|De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ». On trouve également comme étymologie du mot génétique, dans le dictionnaire en ligne Larousse, le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.
Système sensorielUn système sensoriel est une partie du système nerveux responsable de la sensation. Il regroupe les récepteurs sensoriels, les voies nerveuses, et les parties du cerveau responsables du traitement de l'information sensorielle. L'ensemble des systèmes sensoriels se divisent en sensibilité générale ou somesthésie et en sens dits spécifiques : la vision, l'odorat, le goût, l'ouïe et le toucher. Il existe sept sens : les cinq sens vu ci-dessus (vision, odorat, goût, ouïe et toucher), ainsi que le système vestibulaire et le système proprioceptif.
Trouble de la paroleUn trouble de la parole est un problème de communication lié à la parole. Il s'agit d'un trouble caractérisé par l'impossibilité d'émettre un son articulé et modulé dont l'enchaînement des syllabes constitue des mots compréhensibles. Un trouble de la parole génère donc un trouble du langage. Une personne dans l'incapacité de parler à cause d'un trouble de la parole est désignée comme muette.
Sens (physiologie)vignette|Les cinq sens d'après Aristote, représentés par leurs organes sensoriels inhérents : oreilles, yeux, langue, nez, peau. Du point de vue de la physiologie, les sens sont les systèmes sensoriels de la perception. Leur fonctionnement, leur classification, et la théorie épistémologique qui soutient leur étude sont abordés par plusieurs disciplines, principalement les neurosciences, mais aussi la psychologie cognitive (ou science cognitive), et toutes les philosophies et études sociales telle l’anthropologie ayant trait à la perception.
Système nerveux périphériquethumb|upright=1.3|Schéma du système nerveux avec le système nerveux périphérique en bleu et le système nerveux central en rouge. Le système nerveux périphérique (SNP) est la partie du système nerveux formée des ganglions et des nerfs à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Sa fonction principale est de faire circuler l'information entre les organes et le système nerveux central (SNC). À l'inverse du SNC, le SNP n'est pas protégé par les os du crane et de la colonne ; il n'est pas non plus recouvert par la barrière hémato-encéphalique qui assure l'isolation du SNC.
Acide nucléiqueUn acide nucléique (désoxyribonucléique ou ribonucléique) est un assemblage de macromolécules, un polymère, dont l’unité de base, ou monomère, est un nucléotide et dont les nucléotides sont reliés entre eux par des liaisons phosphodiesters. Ces acides nucléiques sont d'une importance fondamentale chez tous les êtres vivants, en étant le support de leur information génétique. Il existe deux types d’acides nucléiques : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN) : l'ADN est le support de l’information génétique.
