Génétique humaineLa génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Sclérose latérale amyotrophiqueLa sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).
Intégration sensorielleL’intégration sensorielle fait référence à plusieurs concepts différents. En neurophysiologie, l’intégration sensorielle se réfère au processus neurologique impliquant la réception, la modulation et l’intégration des informations sensorielles. Le système nerveux transforme les sensations en perceptions en organisant les informations sensorielles provenant du corps et de l’environnement (fournies par les différents systèmes sensoriels : tactile, auditif, visuel, gustatif/olfactif, vestibulaire, proprioceptif) afin d’utiliser efficacement le corps.
Système nerveux parasympathiqueLe système nerveux parasympathique ou système vagal ou encore appelé parasympathique est une des trois divisions du système nerveux autonome (SNA) ou viscéral, avec le système nerveux orthosympathique et le système nerveux entérique. Le SNA régule les fonctions corporelles qui ne sont pas sous le contrôle volontaire de l'individu. Le parasympathique, quant à lui, travaille en opposition au système nerveux (ortho)sympathique. Ce dernier activant le corps en réponse à des stimuli stressants.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Système nerveux somatiqueLe système nerveux somatique est la partie du système nerveux périphérique qui commande les mouvements et la position du corps et permet de percevoir par la peau diverses sensations (toucher, chaleur, douleur) et de découvrir par les autres organes des sens le milieu environnant (vision, audition, olfaction). Il est constitué de neurones sensitifs et de neurones moteurs.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Organe voméronasal[[File:Nasopalatine and vomeronasal duct.png|thumb|Canal de lorgane voméronasal (2) et Canal nasopalatin' (4), chez l'être humain.]] L’organe voméronasal (ou « OVN » ou organe de Jacobson) est un organe tubulaire situé chez l'humain sous la surface intérieure du nez. Chez les mammifères, cet organe est spécialisé dans la détection des phéromones, qui sont des molécules véhiculant des signaux innés. Ces signaux permettent de réguler les comportements sociaux (comportements sexuel, parental, d'agression .
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Atrophievignette|Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique. Le contraire de l'atrophie est l'hypertrophie. L'étiologie de l'atrophie peut évoquer : la dénutrition, une mauvaise vascularisation ou innervation, la sénescence, un problème hormonal, une infection ou une maladie (comme la myopathie de Duchenne qui provoque une atrophie musculaire ou la cirrhose qui détruit le foie), une diminution ou une absence d'usage.
Récepteur (cellule)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les neurones récepteurs (ou sensoriels) constituent le premier niveau cellulaire du système nerveux de la perception. Ils transduisent des signaux physiques (lumière, son, température, pression, tension mécanique...) en signaux chimiques (neurotransmetteurs) transmis à un neurone postsynaptique qui convertira le message en signal nerveux transmis sous forme de trains de potentiel d'action. photorécepteur (vision) bâtonnet
