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Séance de cours

Variabilité génétique et diversité : mutations et polymorphismes

Description

Cette séance de cours porte sur les concepts de variabilité et de diversité génétiques, en mettant l'accent sur les mutations et les polymorphismes. Il explique les différents types de mutations, telles que les substitutions de base et les insertions/suppressions, et leur impact sur le code génétique. L'importance de la diversité génétique pour la biodiversité, l'adaptabilité et la médecine personnalisée est également discutée.

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Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations, Génétique moléculaire

Concepts associés (32)

Diversité génétique

vignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).

Human genetic variation

Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.

Genetic variation

Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.

Variabilité génétique

La variabilité génétique est soit la présence, soit la génération de différences génétiques. Elle est définie comme « la formation d'individus de génotype différent, ou la présence d'individus génotypiquement différents, contrairement aux différences induites par l'environnement qui, en règle générale, ne provoquent que des changements temporaires et non héréditaires du phénotype ». La variabilité génétique d'une population est importante pour la biodiversité .

Frameshift mutation

A frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.

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Séances de cours associées (35)

Variabilité génétique et diversité : mutations MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

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Mutations et cancer: le rôle de P53 et HPV

Couvre les mutations, le rôle de la P53 dans le cancer et l'impact du VPH sur la tumorigénèse.

Médecine personnalisée : Variabilité génétique et réponse aux médicaments

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Sélection naturelle et évolution

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