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Séance de cours

NGS Data Analysis: Outils et modèles

Dans cours (2)

MATH-474: Statistics for genomic data analysis

After a short introduction to basic molecular biology and genomic technologies, this course covers the most useful statistical concepts and methods for the analysis of genomic data. ...

MATH-493: Applied biostatistics

This course covers topics in applied biostatistics, with an emphasis on practical aspects of data analysis using R statistical software. Topics include types of studies and their design and analysis, high dimensional data analysis (genetic/genomic) and oth ...

Description

Cette séance de cours couvre les outils et les modèles utilisés dans l'analyse de données de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il explique les technologies de séquençage de l'ADN, la génération de données, les pipelines d'analyse et les applications du NGS telles que l'assemblage de séquences, l'expression de gènes et la découverte de variants. La séance de cours explore également des modèles statistiques tels que le modèle de Poisson, l'analyse différentielle de l'expression des gènes et l'évaluation de l'ajustement du modèle dans les données NGS.

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Enseignant·e

Darlene Goldstein

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génomique

Concepts associés (30)

Massive parallel sequencing

Massive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.

Sanger sequencing

Sanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.

Séquençage de l'ADN

cadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.

Exome sequencing

Exome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.

Séquençage shotgun

En génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.

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Séances de cours associées (32)

Comprendre la génomique du cancer

Explore la révolution dans la génomique du cancer, les technologies de séquençage, l'influence de l'expression des gènes et les méthodes de séquençage.

La génomique : un aperçu historique

Couvre le développement historique de la génomique, du séquençage Sanger aux technologies à haut débit et aux réductions de coûts, en soulignant l'impact d'acteurs clés tels que Craig Venter.

Séquence: Danger et Illumina MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore les principes de séquençage de danger, les limites et les méthodes de séquençage Illumina plus récentes pour l'analyse de l'ADN à haut débit.

Développer des cours en ligne : conception et séquençage

Couvre les éléments clés de la conception des cours en ligne, en mettant l'accent sur la granularisation, le séquençage et le lien entre la géographie humaine et physique.

Outils de génomique dans la recherche en neurosciences MOOC: Les neurosciences reconstruites : Génétique et développement du cerveau

Explore la régulation génique, les outils génomiques, le séquençage de l'ADN et la PCR dans la recherche en neurosciences.

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