Séance de cours

Types sanguins et mutations génétiques

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours traite de l'héritage des groupes sanguins, explorant la base génétique derrière les groupes sanguins ABO et la distribution des allèles dans différentes populations. Il explore également les mutations génétiques fascinantes trouvées chez l'homme, telles que la résistance à l'empoisonnement, la super vitesse et l'immunité à la douleur.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations

Concepts associés (32)

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

Fardeau génétique

Le fardeau génétique aussi dit genetic load , est un terme utilisé pour la première fois par H. J. Muller en 1950, il désigne l’ensemble des mutations génétiques défavorables dans une population. La présence, au sein d’une population, d’individus avec des génotypes différents indique que la valeur sélective (fitness) de la population n’est pas optimale. Le fardeau génétique pointe un déficit d’adaptation dans une population et une baisse de la valeur sélective globale.

Distance génétique (génétique des populations)

En taxonomie, la distance génétique est une mesure de la divergence génétique entre deux populations ou molécules. Historiquement, cette mesure était uniquement déduite des différences de fréquence allélique, mais aujourd'hui d’autres informations sont aussi parfois utilisées. Plusieurs méthodes de calcul de la distance génétique ont été proposées. Sont ici indiquées les plus courantes. Tout le long de cet article, nous noterons et les deux populations étudiées, et respectivement et les fréquences pour le u-ème allèle du l-ième loci.

Allèle

Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.

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Séances de cours associées (64)

Modèles d'héritage en biologie

Explore les principaux thèmes de la biologie, les modèles d'héritage, les lois de Mendel, les défauts génétiques et l'impact de l'environnement sur le phénotype.

Génétique : héritage chromosomique

Couvre les bases de la génétique, de l'hérédité des allèles, de la relation génotype-phénotype et de la génétique des populations.

Génétique : histoire et concepts clés

Couvre l'histoire de la génétique, des concepts clés, de la structure de l'ADN, de l'expression des gènes et du génie génétique.

Variation génétique dans les populations

Explore la variation génétique des populations, la loi Hardy-Weinberg, la sélection naturelle, et plus encore.

Sélection naturelle et évolution

Explore la sélection naturelle, la variation génétique et les changements évolutifs au sein des populations, en utilisant des exemples comme l'anémie des cellules drépanocytaires et l'évolution du virus de la grippe.

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Concepts associés (32)

Mutation génétique

Analyse génétique

Fardeau génétique

Distance génétique (génétique des populations)

Allèle

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