Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Fardeau génétiqueLe fardeau génétique aussi dit genetic load , est un terme utilisé pour la première fois par H. J. Muller en 1950, il désigne l’ensemble des mutations génétiques défavorables dans une population. La présence, au sein d’une population, d’individus avec des génotypes différents indique que la valeur sélective (fitness) de la population n’est pas optimale. Le fardeau génétique pointe un déficit d’adaptation dans une population et une baisse de la valeur sélective globale.
Distance génétique (génétique des populations)En taxonomie, la distance génétique est une mesure de la divergence génétique entre deux populations ou molécules. Historiquement, cette mesure était uniquement déduite des différences de fréquence allélique, mais aujourd'hui d’autres informations sont aussi parfois utilisées. Plusieurs méthodes de calcul de la distance génétique ont été proposées. Sont ici indiquées les plus courantes. Tout le long de cet article, nous noterons et les deux populations étudiées, et respectivement et les fréquences pour le u-ème allèle du l-ième loci.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Fréquence alléliqueLa fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve l'allèle d'un variant dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de la population, ou de l'espèce. Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome.
Groupe sanguinUn 'groupe sanguin' est une classification reposant sur la présence ou l'absence de substances antigéniques héritées à la surface des globules rouges (hématies). Ces antigènes peuvent être des protéines, des glucides, des glycoprotéines ou des glycolipides, selon le système de groupe sanguin, et certains de ces antigènes sont également présents à la surface d'autres types de cellules de différents tissus. Les divers groupes sanguins sont regroupés en systèmes.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Auto-stop génétiqueL’auto-stop génétique (calque de l’anglais genetic hitchhiking, parfois nommé genetic draft) est un processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné. La proximité sur un chromosome permet aux gènes d’être entraînés dans un permis par un gène avantageux alentour. D’une manière plus générale, l’auto-stop génétique peut désigner un changement de fréquence dans l’apparition d’un allèle dû à n’importe quelle forme de sélection, allant de la à la mutation délétère.
Population structure (genetics)Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
Génétique humaineLa génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
