Séance de cours

Mécanismes de réparation de l'ADN

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre les mutations, y compris les substitutions de paires de bases simples, les délétions, les insertions et les altérations chromosomiques majeures. Il explique la classification des mutations en fonction du changement moléculaire, de l'impact phénotypique, de l'emplacement et du mode d'acquisition. La séance de cours traite également des mutations spontanées, des erreurs de réplication, des tautomères et des dommages à la base de l'ADN. En outre, il explore les mutations induites par des mutagènes tels que les analogues de base, les agents alkylants, les agents intercalants, les agents formant des adduits, la lumière UV, les rayonnements ionisants et les radicaux libres. Les systèmes de réparation de l'ADN, tels que la relecture, la réparation de mésappariement, l'inversion chimique, la réparation d'excision et la réparation de rupture à double brin, sont également explorés.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Concepts associés (25)

Réparation de l'ADN

right|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.

Réparation par excision de base

La réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.

Réparation par excision de nucléotides

vignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

Mutation ponctuelle

500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.

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Séances de cours associées (62)

Biologie du cancer: p53 et réparation de l'ADN

Explore le rôle central de la p53 dans la stabilité cellulaire, la réparation de l'ADN et la suppression des tumeurs, en mettant l'accent sur les mutations TP53 et les mécanismes de réparation des ruptures de l'ADN.

Mutations de l'ADN : mécanismes et conséquences

Explore les mécanismes de mutation de l'ADN, y compris les erreurs de réplication et les mutations induites par les mutagènes, en mettant l'accent sur leur rôle dans la diversité génétique.

Réplication de l'ADN : précision et relecture

Explore les mécanismes de précision de la réplication de l'ADN, y compris la relecture par l'ADN polymérase.

Réplication de l'ADN et cancer

Explore le lien entre la réplication de l'ADN, les mécanismes de réparation de l'ADN et le développement du cancer.

Dommages à l'ADN et réparation

Explore les dommages à l'ADN, les mécanismes de réparation, les conséquences de la mutation et la prévention du cancer par le biais de gènes suppresseurs de tumeurs.

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