Séance de cours

Génomique : maladies courantes vs maladies rares

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours traite de la maladie commune - hypothèse de variante commune par rapport au rôle des variantes à basse fréquence et à forte pénétration dans les traits complexes. Il couvre la découverte de variantes de la maladie en utilisant GWAS et le séquençage ciblé, soulignant le besoin de grandes populations. La séance de cours explore également l'importance des rapports de cotes et les défis dans l'identification des variantes causales. En outre, il se penche sur les études d'association du génome entier, les valeurs P, la correction Bonferroni et le concept d'héritabilité manquante dans les études génétiques.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Concepts associés (14)

Genome-wide complex trait analysis

Genome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").

Héritabilité

L'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.

Complex traits

Complex traits, also known as quantitative traits, are traits that do not behave according to simple Mendelian inheritance laws. More specifically, their inheritance cannot be explained by the genetic segregation of a single gene. Such traits show a continuous range of variation and are influenced by both environmental and genetic factors. Compared to strictly Mendelian traits, complex traits are far more common, and because they can be hugely polygenic, they are studied using statistical techniques such as quantitative genetics and quantitative trait loci (QTL) mapping rather than classical genetics methods.

Génétique des populations

La génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.

Population structure (genetics)

Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.

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Séances de cours associées (37)

Génétique : héritage chromosomique

Couvre les bases de la génétique, de l'hérédité des allèles, de la relation génotype-phénotype et de la génétique des populations.

Simulation exacte des diffusions de Wright-Fisher couplées

Explore la simulation exacte des diffusions de Wright-Fisher couplées, couvrant la génétique des populations, les réseaux de loci en interaction et les défis de diffusion.

Génétique: lois de Mendel et modèles d'héritage

Explore les lois de Mendel, les modes d'héritage et les troubles génétiques comme la drépanocytose.

L’évolution humaine : génétique et diversité

Couvre l'évolution de l'homme, l'origine de l'homme moderne, l'adaptation génétique et l'histoire démographique.

Génomique humaine de l'infection et de l'immunité

Explore la génomique humaine de l'infection, de l'immunité, du VIH, du PCIM, de la bioinformatique et de l'hématopoïèse clonale.

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Concepts associés (14)

Genome-wide complex trait analysis

Héritabilité

Complex traits

Génétique des populations

Population structure (genetics)

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