Séance de cours

Analyse des caractères génétiques

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Dans cours

BIOENG-110: Biologie générale

Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes de réglementation que vous rencontrerez dan ...

Description

Cette séance de cours porte sur l'analyse des caractéristiques génétiques de l'héritage, y compris les difficultés telles que les longues générations et la taille limitée des échantillons. Il explore la construction d'arbres familiaux pour étudier les modèles d'héritage, mettant en évidence différents modes de transmission des caractères génétiques chez l'homme, tels que l'autosomal récessif, autosomal dominant, X-lié récessif, X-lié dominant, mitochondrial héritage, et Y-lié héritage. La séance de cours traite également de troubles génétiques spécifiques tels que l'albinisme, la maladie de Huntington, l'achondroplasie et la cécité des couleurs, donnant un aperçu des complexités de l'héritage génétique.

Enseignant·e·s (5)

Johannes Gräff

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Lisa Watt, Francesca Barcellini, Isabella Tarulli, Rebecca Toscano Rivalta, Anaëlle Cossard A dirigé les thèses EPFL de Ossama Khalaf, Lucie Dixsaut, Allison Burns, Giulia Santoni, Kwok Yui Reymond Yip Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur les principes

Camille Véronique Bernadette Goemans

Camille's research focuses on understanding how antibiotics and non-antibiotic drugs affect the diverse bacteria from the human gut microbiota and how they contribute to dysbiosis and the development of antibiotic resistance. To achieve this goal, she combines systems approaches with molecular microbiology, bacterial genetics and biochemistry.She obtained her Bachelor's and Master's degrees in Biomedical Sciences from the UCLouvain, Belgium, after which she completed her PhD (FRIA national fellowship) at th

Freddy Radtke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Elia Escoffier A dirigé les thèses EPFL de Didier Surdez, Konstantin Shakhbazov, Agnieszka Anna Wendorff, April Bezdek Pomey, Rajwinder Lehal, Caroline Poisson, Luca Pellegrinet, Silvia Wirth, Fabian Junker, Monique Coersmeyer, Viktoria Reinmüller, Chhavi Jain, Delphine Tardivon, Grégory La Sala, Mateusz Waldemar Antoszewski, Linlin Cao, Amber Dawn Bowler, Morgane Fournier, Anita Bodac A co-dirigé les thèses EPFL de Bhushan Sarode, Marzia Armaro, Charlotte Urech

Viesturs Simanis

Expertise Cell cycleKinase, PhosphataseCytokinesis/Fission yeast model Enseignement et PhD A dirigé les thèses EPFL de Anupama Goyal, Evelyn Lattmann, Manuela Moraru, Özge Uysal Özdemir, Michael Grüner Vindfeldt

Kristina Schoonjans

Expertise Bile acid signalingNutrient sensingIntermediary metabolismMetabolic disorders Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Adrien Faure A dirigé les thèses EPFL de Pan Xu, Ece Yildiz, Nadia Bresciani, Yu Sun, Francesca Pontanari, Alejandro Alonso Calleja A co-dirigé les thèses EPFL de Mitsunori Nomura, Pan Xu, Katyayanee Neopane, Lucie Camille Chanvillard, Jakob Josef Langer, Bilge Sen Elçi Cours Biologie générale BIOENG-110 Le but du cours est de fournir un aperçu général de la b

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations

Concepts associés (26)

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Dominance (génétique)

La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.

Locus de caractères quantitatifs

vignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).

Hérédité non mendélienne

En génétique, l'hérédité non mendélienne incluant l'hérédité mitochondriale ou hérédité cytoplasmique désigne la transmission héréditaire d'un trait d'un organisme à sa descendance sans altération de la séquence génétique du génome nucléaire. On emploie ce terme par opposition à l'hérédité mendélienne qui est la forme la plus connue de transmission génétique dont les lois ont notamment été découvertes par Gregor Mendel au .

Hérédité

L’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.

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Séances de cours associées (57)

Hérédité liée à l'X: modèles d'hérédité et troubles génétiques

Explore l'hérédité liée à l'X chez les humains, la dystrophie musculaire de Duchenne, les modes d'hérédité et la détermination du sexe dans les organismes.

Génétique: lois de Mendel et modèles d'héritage

Explore les lois de Mendel, les modes d'héritage et les troubles génétiques comme la drépanocytose.

Achondroplasie : héritage génétique

Explique la transmission génétique de l'achondroplasie et les probabilités d'avoir un enfant affecté.

Génétique : héritage chromosomique

Couvre les bases de la génétique, de l'hérédité des allèles, de la relation génotype-phénotype et de la génétique des populations.

Héritage génétique : chromosomes et probabilités

Explore la génétique mendélienne, couvrant la théorie chromosomique, les ratios génétiques, l'analyse du Chi carré et les pedigrees de caractères humains.

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Maladie génétique

Dominance (génétique)

Locus de caractères quantitatifs

Hérédité non mendélienne

Hérédité

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