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Séance de cours

Hérédité liée à l'X: modèles d'hérédité et troubles génétiques

Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre l'hérédité liée à l'X chez l'homme, en se concentrant sur le daltonisme et les maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Il traite également de la liaison X chez la drosophile, de l'héritage limité par le sexe et influencé par le sexe, de la différenciation sexuelle et de la détermination du sexe chez les organismes.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Proximité ontologique

Biologie

Génétique: Génétique des populations

Concepts associés (31)

Hérédité

L’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.

Dystrophie musculaire

Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

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Séances de cours associées (32)

Génétique: lois de Mendel et modèles d'héritage

Explore les lois de Mendel, les modes d'héritage et les troubles génétiques comme la drépanocytose.

Analyse des caractères génétiques

Explore les caractères génétiques, l'analyse des arbres généalogiques et divers modes de transmission des caractères génétiques chez l'homme, y compris des troubles génétiques spécifiques.

Génétique : héritage chromosomique

Couvre les bases de la génétique, de l'hérédité des allèles, de la relation génotype-phénotype et de la génétique des populations.

Modèles d'héritage en biologie

Explore les principaux thèmes de la biologie, les modèles d'héritage, les lois de Mendel, les défauts génétiques et l'impact de l'environnement sur le phénotype.

Transmission génétique : probabilité et maladie

Explore la transmission génétique et les probabilités d'hérédité des maladies, en mettant l'accent sur les applications réelles et les scénarios génétiques complexes.

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Concepts associés (31)

Hérédité

Dystrophie musculaire

Myopathie de Duchenne

Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire des ceintures

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