Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Syndrome 47,XYYLe syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y . Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y). L'emploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens.
Chromosome homologuevignette|260px|Comme ce caryotype le montre, une cellule humaine diploïde contient 23 paires de chromosomes homologues (seule la , les chromosomes sexuels, sont des chromosomes homologues hétérosomes). La cellule possède donc deux exemplaires de chaque chromosome; l'un des deux provient de la mère et l'autre du père. Les chromosomes paternels et maternels dans une paire homologue ont les mêmes gènes aux mêmes loci, mais peuvent être composés de différents allèles.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
HumanHumans, or modern humans (Homo sapiens), are the most common and widespread species of primate. A great ape characterized by their hairlessness, bipedalism, and high intelligence, humans have a large brain and resulting cognitive skills that enable them to thrive in varied environments and develop complex societies and civilizations. Humans are highly social and tend to live in complex social structures composed of many cooperating and competing groups, from families and kinship networks to political states.
AutosomeUn autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un). Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe. La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes. L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
Archaic humansA number of varieties of Homo are grouped into the broad category of archaic humans in the period that precedes and is contemporary to the emergence of the earliest early modern humans (Homo sapiens) around 300 ka. Among the earliest remains of H. sapiens are Omo-Kibish I (Omo I) from southern Ethiopia ( 195 or 233 ka), the remains from Jebel Irhoud in Morocco (about 315 ka) and Florisbad in South Africa (259 ka). The term typically includes H. antecessor, H. bodoensis, Denisovans (H. denisova), H.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Sex-determining region Y protein'Sex-determining region Y protein' (SRY), or testis-determining factor (TDF), is a DNA-binding protein (also known as gene-regulatory protein/transcription factor) encoded by the SRY gene that is responsible for the initiation of male sex determination in therian mammals (placental mammals and marsupials). SRY is an intronless sex-determining gene on the Y chromosome. Mutations in this gene lead to a range of disorders of sex development with varying effects on an individual's phenotype and genotype.
Hybridation entre les humains archaïques et modernes420px|vignette|Modélisation de la distribution géographique des espèces du genre Homo durant les deux derniers millions d'années. L'axe horizontal représente la localisation géographique tandis que l'axe vertical représente le temps en millions d'années AP. La surface bleue indique la présence de certaines espèces en un lieu et à une période donnée. Les hommes modernes se sont propagés depuis l'Afrique à travers toutes les régions du globe et se sont hybridés avec des Néandertaliens, des Dénisoviens et d'autres espèces humaines encore inconnues.
ReptilesLes Reptiles () sont une classe de vertébrés tétrapodes à température variable (ectothermes) et recouverts d'écailles. Ce taxon de la classification classique inclut des animaux comme les dinosaures non aviens, les Ptérosaures, les Ichthyosaures, les Plésiosaures et les Pliosaures, mais s'est révélé être non pertinent avec l'essor de la cladistique. Son utilisation est de ce fait controversée : depuis l'apparition de la classification phylogénétique, un nombre croissant de chercheurs considèrent que le concept de « Reptiles » ne devrait plus être utilisé dans la classification scientifique des espèces.
Early modern humanEarly modern human (EMH) or anatomically modern human (AMH) are terms used to distinguish Homo sapiens (the only extant Hominina species) that are anatomically consistent with the range of phenotypes seen in contemporary humans, from extinct archaic human species. This distinction is useful especially for times and regions where anatomically modern and archaic humans co-existed, for example, in Paleolithic Europe.
Albinism in humansAlbinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection.
Femellevignette|Une poule est la femelle adulte de l'espèce Gallus gallus. 220px|vignette|Les soies marquent les inflorescences femelles du plant de maïs. La femelle (du latin : « petite femme, jeune femme ») est, en biologie, un organisme ou un organe produisant des gamètes non motiles riches en réserves nutritives dans le cadre de la reproduction sexuée anisogame. L'organisme qui produit la contrepartie complémentaire, sous forme de gamète motile, est le mâle.
HypogonadismeL'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique. Il est qualifié de primaire lorsqu'il atteint les gonades (hypogonadisme hypergonadotrope) ou secondaire lorsqu'il atteint le système central (hypogonadisme hypogonadotrope). Il peut être congénital ou acquis. Retard pubertaire ou développement sexuel incomplet. Chez l'homme : atrophie musculaire, baisse de la force musculaire, baisse de libido, micropénis, dysfonction érectile, gynécomastie, irritabilité, dépression, troubles du sommeil.
Distinction entre sexe et genreLa distinction entre sexe et genre est un concept qui différencie le sexe biologique (l'anatomie d'une personne, le système reproducteur, et les caractères sexuels secondaires) du genre, qui désigne l'identité de genre reconnue par une société à tout individu. Cette distinction est critiquée par certains chercheurs comme ne s'appuyant sur aucune preuve scientifique. Dans la communauté scientifique, l'expression différences entre les sexes (par rapport à différences entre les genres) est généralement appliquée aux traits du dimorphisme sexuel qui sont consécutifs à la sélection sexuelle.
Gonadevignette|une paire d'ovaires frais de Cyprinus carpio placés dans une boîte de dissection Une gonade est un organe animal destiné à la reproduction (un organe reproducteur). Chez les mammifères, les gonades vont par paire ; il s'agit des testicules chez le mâle et des ovaires chez la femelle ; elles jouent un rôle important au sein de l'appareil reproducteur, puisque c'est au niveau de ces organes que sont produites les cellules reproductrices c'est-à-dire les gamètes : mâles : les spermatozoïdes, par les testicules ; femelles : les ovocytes, par les ovaires.
