Spindle checkpointThe spindle checkpoint, also known as the metaphase-to-anaphase transition, the spindle assembly checkpoint (SAC), the metaphase checkpoint, or the mitotic checkpoint, is a cell cycle checkpoint during mitosis or meiosis that prevents the separation of the duplicated chromosomes (anaphase) until each chromosome is properly attached to the spindle. To achieve proper segregation, the two kinetochores on the sister chromatids must be attached to opposite spindle poles (bipolar orientation).
Métaphasevignette|Métaphase en vue de profil. vignette|Cycle cellulaire. La (du grec ancien μετά, metá : « au-delà, après ») est la seconde phase de la mitose et de la méiose (ou troisième phase si on considère la prométaphase et la métaphase comme deux étapes distinctes). Pour la mitose humaine, la métaphase est très rapide (5 % de la mitose) et correspond au rassemblement des chromosomes condensés à deux chromatides à l’équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d’être séparés pendant l'anaphase.
Fuseau mitotiquevignette|480x480px|Fuseau mitotique à la métaphase, on retrouve les 2 centrosomes, les divers types de microtubules et les différents moteurs protéiques.Le fuseau mitotique, ou appareil mitotique achromatique, est un système mis en place par les cellules eucaryotes pour permettre la migration des chromatides lors de la division cellulaire dès le stade de la prophase. Il est constitué de microtubules et de protéines associées et forme un véritable fuseau entre les pôles opposés d’une cellule.
Prométaphasevignette| Prométaphase, avec dissociation de l'enveloppe nucléaire et mise en place du fuseau mitotique. La prométaphase est la phase qui se déroule après la prophase et avant la métaphase, de la mitose et de la méiose des cellules eucaryotes. De plus, elle ne se produit pas chez toutes les cellules eucaryotes. Certains auteurs considèrent la prométaphase comme une partie de la prophase plutôt qu'une phase distincte. Elle débute avec la rupture de l’enveloppe nucléaire et se termine lorsque tous les chromosomes sont fixés sur le fuseau mitotique, juste avant la formation de la plaque équatoriale.
AnaphaseL'anaphase (du grec ancien ἀνά, ana : « en haut » et φάσις, fasis : « apparence ») est une phase très rapide de la méiose et de la mitose où les chromatides sœurs (durant la mitose ou la méiose II) ou les chromosomes homologues (durant la méiose I) se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule. Durant cette phase, à la suite d'un signal spécifique, les chromatides sœurs se séparent brutalement. Elles sont alors « tirées » par les microtubules en direction du pôle auquel elles sont rattachées.
ChromatideUne chromatide (Cht) est une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes. Cette unité structurale n'apparaît en tant que chromosome que durant les divisions cellulaires (mitose ou méiose). Le reste du temps, l'ensemble des chromatides forme la chromatine.
MicrotubuleLes microtubules (MT) sont des fibres constitutives du cytosquelette, au même titre que les microfilaments d'actine et que les filaments intermédiaires. Ils ont un diamètre d'environ 25 nm et une longueur variable du fait de leur dynamique, conséquence de l'équilibre polymérisation ↔ dépolymérisation dans lequel chacune de leurs deux extrémités sont les sièges. Les microtubules sont ancrés sur le centrosome et le matériel péricentriolaire; ils irradient dans tout le cytoplasme.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
Prophasevignette| Formation du fuseau mitotique et condensation des chromosomes pendant la prophase. La prophase (du grec ancien πρό, pró : « avant ») est la première phase de la division cellulaire mitotique, comme méiotique chez les êtres vivants eucaryotes. Elle débute par la visualisation des chromosomes condensés (cette condensation de la chromatine en chromosomes se fait dès la phase G2, mais n'est pas discernable en microscopie optique) et se termine peu avant la dissociation de l’enveloppe nucléaire (caractéristique de la prométaphase).
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
CohésineLa cohésine est un complexe qui est impliqué dans la cohésion des deux chromatides sœurs après la réplication (phase S) jusqu'à l'anaphase (phase M), ainsi que dans la formation de boucles d'ADN. Cohésine est un membre de la famille de protéines SMC, qui comprend également la condensine. Le complexe cohésine est conservé de la levure à l’homme. alt=2 sous-unité constituées de longues hélices alpha, Smc1 et Smc3 ainsi que une sous-unité désorganisée Scc1 forment un anneau d'un diamètre de 35nm.
Méiosevignette|upright=2|Schéma illustrant les deux divisions de méiose aboutissant à la formation de quatre gamètes haploïdes à partir d'une cellule germinale diploïde (2n=4).Les brassages intrachromosomique et interchromosomique sont figurés. Durant l'interphase, le matériel génétique se duplique et il se produit le phénomène d'enjambement (représenté par des chromosomes rouges et bleus qui se recombinent). Durant la méiose réductionnelle, les chromosomes homologues se répartissent en deux cellules.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Complexe de promotion de l'anaphaseL'APC/C ou complexe de promotion de l'anaphase (en : anaphase promoting complex) est un complexe protéique et une ubiquitine ligase E3. L'APC/C a une durée de vie courte, il active l'anaphase une fois que le dernier signal inhibiteur permettant le contrôle de la métaphase est levé. Ce signal est, dans un ordre chronologique, la mise sous tension du centromère par un accrochage amphitélique des microtubules (MT) kinétochoriens dans les kinétochores de chaque chromosome.
Mad2Mad2 (mitotic arrest deficient 2) is an essential spindle checkpoint protein. The spindle checkpoint system is a regulatory system that restrains progression through the metaphase-to-anaphase transition. The Mad2 gene was first identified in the yeast S. cerevisiae in a screen for genes which when mutated would confer sensitivity to microtubule poisons. The human orthologues of Mad2 (MAD2L1 and MAD2L2) were first cloned in a search for human cDNAs that would rescue the microtubule poison-sensitivity of a yeast strain in which a kinetochore binding protein was missing.
Enjambement (génétique)L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique). À la fin de la prophase 1 (début métaphase 1) de la meiose, les chromosomes homologues (i.e. d'une même paire) se chevauchent formant ainsi des figures caractéristiques appelées « tétrade de chromatides » et échangent des fragments de chromatides.
Aster (biologie)L'aster désigne la formation étoilée de microtubules rayonnant autour du centrosome, et bien visibles au cours de la division cellulaire. Au cours de celle-ci, l'aster se dédouble et les deux structures filles ainsi formées constituent chacune un pôle vers lequel migreront les chromatides sœurs de chaque chromosome, suivant les microtubules du fuseau mitotique auxquels elles sont attachées, par leur kinétochore. Les sites de nucléation de ces microtubules se situent dans le matériel péricentriolaire amorphe qui entoure les centrioles.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
