Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Complexe de promotion de l'anaphaseL'APC/C ou complexe de promotion de l'anaphase (en : anaphase promoting complex) est un complexe protéique et une ubiquitine ligase E3. L'APC/C a une durée de vie courte, il active l'anaphase une fois que le dernier signal inhibiteur permettant le contrôle de la métaphase est levé. Ce signal est, dans un ordre chronologique, la mise sous tension du centromère par un accrochage amphitélique des microtubules (MT) kinétochoriens dans les kinétochores de chaque chromosome.
Mad2Mad2 (mitotic arrest deficient 2) is an essential spindle checkpoint protein. The spindle checkpoint system is a regulatory system that restrains progression through the metaphase-to-anaphase transition. The Mad2 gene was first identified in the yeast S. cerevisiae in a screen for genes which when mutated would confer sensitivity to microtubule poisons. The human orthologues of Mad2 (MAD2L1 and MAD2L2) were first cloned in a search for human cDNAs that would rescue the microtubule poison-sensitivity of a yeast strain in which a kinetochore binding protein was missing.
Enjambement (génétique)L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique). À la fin de la prophase 1 (début métaphase 1) de la meiose, les chromosomes homologues (i.e. d'une même paire) se chevauchent formant ainsi des figures caractéristiques appelées « tétrade de chromatides » et échangent des fragments de chromatides.
Aster (biologie)L'aster désigne la formation étoilée de microtubules rayonnant autour du centrosome, et bien visibles au cours de la division cellulaire. Au cours de celle-ci, l'aster se dédouble et les deux structures filles ainsi formées constituent chacune un pôle vers lequel migreront les chromatides sœurs de chaque chromosome, suivant les microtubules du fuseau mitotique auxquels elles sont attachées, par leur kinétochore. Les sites de nucléation de ces microtubules se situent dans le matériel péricentriolaire amorphe qui entoure les centrioles.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Variabilité génétiqueLa variabilité génétique est soit la présence, soit la génération de différences génétiques. Elle est définie comme « la formation d'individus de génotype différent, ou la présence d'individus génotypiquement différents, contrairement aux différences induites par l'environnement qui, en règle générale, ne provoquent que des changements temporaires et non héréditaires du phénotype ». La variabilité génétique d'une population est importante pour la biodiversité .
ParthénogenèseLa parthénogenèse (des mots grecs παρθένος, parthénos, vierge, et γένεσις, génesis, naissance) est la division à partir d'un gamète femelle non fécondé. C'est un mode de reproduction monoparental comme l'autofécondation qui nécessite quant à elle l’intervention des deux gamètes, mâles et femelles, apportés par le même individu hermaphrodite. Elle appartient aux modes de reproduction sexuée car elle nécessite l'intervention d'un gamète, mais étant donné l'absence d'apport de matériel génétique d'un autre individu, le résultat s'apparente à la reproduction asexuée.
Trisomie 13La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
