Séance de cours

Génomique : éléments transposables et empreintes génétiques

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Dans cours

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group pro ...

Description

Cette séance de cours couvre l'activité et l'impact des éléments transposables dans le génome humain, y compris les lignes, les SINE et les transposons d'ADN. Il traite également de l'origine et de l'utilisation des microsatellites et des minisatellites pour les empreintes génétiques, soulignant leur rôle dans la diversité génétique et les applications médico-légales.

Enseignant·e·s (2)

Bart Deplancke

Enseignement et PhD Doctorant·es actuel·les Wenyu Liu, Théo Nass, Augoustina Maria Economou, Horia Hashimi, Timothée Ferrari, Loïc David, Laurine Cécile Florentine Van Gijn, Angelika Gebhart, Camille Lucie Germaine Lambert, Marie Denise Rumpler, Antoni Jakub Gralak, Elisa Bugani, Geoffray Marie-Devillard A dirigé les thèses EPFL de Jovan Simicevic, Carine Delattre-Gubelmann, Andreas Massouras, Irina Krier, Alina Isakova, Sebastian Martin Waszak, Rachana Narendra Pradhan, Adamandia Kapopoulou, Roel Bevers,

Jacques Fellay

Jacques Fellay is a medical scientist with expertise in infectious diseases and human genomics. He obtained his MD from the University of Lausanne in 2002 and his PhD from University of Utrecht. After a clinical training in infectious diseases in Switzerland and a 4-years postdoctoral fellowship at Duke University, he joined the EPFL in April 2011 with an SNF Professorship. On top of his EPFL affiliation, Jacques is also Head of Precision Medicine at the University Hospital (CHUV) in Lausanne, Group Leader at the Swiss Institute of Bioinformatics, and Co-director of the Health2030 Genome Center at Campus Biotech in Geneva.

Source officielle

Concepts associés (32)

Élément transposable

vignette|Grains de maïs dont la pigmentation a été modifiée par un élément transposable. Un élément transposable, appelé aussi transposon ou gène sauteur est une séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Cette transposition est rendue possible sous l'effet d'une enzyme, la transposase. Cette transposase coupe la chaîne d'ADN, qui est ensuite réparée. Le déplacement qui en résulte peut être simple (sans réplication du transposon) ou réplicative.

Microsatellite (biologie)

Un microsatellite (ou séquence microsatellite) est une séquence d'ADN formée par une répétition continue de motifs composés de 1 à 4 nucléotides le plus souvent. La transmission génétique de ces séquences suit les lois de Mendel de l'hérédité. Ces « motifs » sont très abondants dans tout le génome de tous les eucaryotes (un même microsatellite peut être présent en milliers d'exemplaires dans le génome d'une espèce avec par exemple et en moyenne, un microsatellite di- ou tri-nucléotidique tous les chez les végétaux supérieurs).

Empreinte génétique

Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme).

Loi des sinus

En trigonométrie, la loi des sinus est une relation de proportionnalité entre les longueurs des côtés d'un triangle et les sinus des angles respectivement opposés. Elle permet, connaissant deux angles et un côté, de calculer la longueur des autres côtés. Il existe une formule des sinus de présentation analogue en trigonométrie sphérique. Ces lois sont énoncées et démontrées, pour la forme sphérique, par Abu Nasr Mansur au début du et, pour la forme plane, par Nasir al-Din al-Tusi au début du .

Sine and cosine

In mathematics, sine and cosine are trigonometric functions of an angle. The sine and cosine of an acute angle are defined in the context of a right triangle: for the specified angle, its sine is the ratio of the length of the side that is opposite that angle to the length of the longest side of the triangle (the hypotenuse), and the cosine is the ratio of the length of the adjacent leg to that of the hypotenuse. For an angle , the sine and cosine functions are denoted simply as and .

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