Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Parametric polymorphismIn programming languages and type theory, parametric polymorphism allows a single piece of code to be given a "generic" type, using variables in place of actual types, and then instantiated with particular types as needed. Parametrically polymorphic functions and data types are sometimes called generic functions and generic datatypes, respectively, and they form the basis of generic programming. Parametric polymorphism may be contrasted with ad hoc polymorphism.
Polymorphisme de longueur des fragments de restrictionEn biologie moléculaire, le polymorphisme de longueur des fragments de restriction (ou RFLP, de l'anglais restriction fragment length polymorphism) est utilisé dans deux sens : comme une caractéristique des molécules d'ADN permettant de les distinguer les unes des autres, comme la technique de laboratoire qui utilise cette caractéristique pour différencier ou comparer des molécules d'ADN. Cette technique est utilisée pour la réalisation d'empreintes génétiques et dans les tests de paternité.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Semiconservative replicationSemiconservative replication describe the mechanism of DNA replication in all known cells. DNA replication occurs on multiple origins of replication along the DNA template strands. As the DNA double helix is unwound by helicase, replication occurs separately on each template strand in antiparallel directions. This process is known as semi-conservative replication because two copies of the original DNA molecule are produced, each copy conserving (replicating) the information from one half of the original DNA molecule.
BRCA mutationA BRCA mutation is a mutation in either of the BRCA1 and BRCA2 genes, which are tumour suppressor genes. Hundreds of different types of mutations in these genes have been identified, some of which have been determined to be harmful, while others have no proven impact. Harmful mutations in these genes may produce a hereditary breast–ovarian cancer syndrome in affected persons. Only 5–10% of breast cancer cases in women are attributed to BRCA1 and BRCA2 mutations (with BRCA1 mutations being slightly more common than BRCA2 mutations), but the impact on women with the gene mutation is more profound.
Polymorphisme (informatique)En informatique et en théorie des types, le polymorphisme, du grec ancien polús (plusieurs) et morphê (forme), est le concept consistant à fournir une interface unique à des entités pouvant avoir différents types. Par exemple, des opérations telles que la multiplication peuvent ainsi être étendues à des scalaires aux vecteurs ou aux matrices, l'addition, des scalaires aux fonctions ou aux chaînes de caractères, etc.
Ad hoc polymorphismIn programming languages, ad hoc polymorphism is a kind of polymorphism in which polymorphic functions can be applied to arguments of different types, because a polymorphic function can denote a number of distinct and potentially heterogeneous implementations depending on the type of argument(s) to which it is applied. When applied to object-oriented or procedural concepts, it is also known as function overloading or operator overloading.
Répétition inverséeUne répétition inversée est une séquence d'acide nucléique — ADN ou ARN — accompagnée en aval de son complément inversé. Les deux parties de la séquence répétée inversée peuvent être séparées par un nombre variable de nucléotides : 5’-TTACGnnnnnnCGTAA-3’ 3’-AATGCnnnnnnGCATT-5’ Lorsque les séquences répétée inversées sont contiguës, on parle de séquence palindromique : 5’-TTACGCGTAA-3’ 3’-AATGCGCATT-5’ Elles ne doivent pas être confondues avec les répétitions directes, dans lesquelles les séquences sont simplement translatées sans être inversées : 5’-TTACGnnnnnnTTACG-3’ 3’-AATGCnnnnnnAATGC-5’ De telles séquences répétées peuvent concerner quelques nucléotides ou bien un gène entier, et être largement dispersées ou au contraire arrangées en réseaux de tandems.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
ADN polymérase bêtavignette|Structure d'une pol β de souris (). L'ADN polymérase β, ou pol β, est une ADN polymérase présente chez les eucaryotes et qui maintient l'intégrité du matériel génétique en assurant la réparation de l'ADN par excision de base ( en anglais). Cette enzyme doit être étroitement régulée car sa surexpression est associée à un certain nombre de cancers tandis qu'une déficience en fonctionnelle se traduit par une hypersensibilité aux alkylants, à l'apoptose induite et à la fragmentation des chromosomes.
