Drépanocytose

La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de en 2015. La drépanocytose est due à la substitution d'un seul résidu d'acide aminé sur la de l'hémoglobine, protéine des globules rouges assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Cette mutation génétique — remplacement du glutamate en position 6 par une valine, donnant de l' — favorise, dans certaines conditions, l'apparition de globules rouges rigides de forme allongée, dites en faucille ou en feuille d'acanthe, susceptibles d'induire trois grandes catégories de manifestations cliniques qui peuvent être très variables selon les cas : anémie hémolytique chronique avec épisodes d'aggravation aiguë, prédisposition aux infections bactériennes, et manifestations vasoocclusives. Les complications aiguës peuvent notamment revêtir la forme de crises d'anémie aiguës, de séquestrations spléniques, d'infections, d'accidents vasculaires cérébraux (AVC), de syndromes thoraciques aigus ou encore de crises vasoocclusives. Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre .