Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Métagénomiquevignette|300px|À titre d'exemple : Indices comparés de biodiversité pour 19 métagénomes marins échantillonnés par l'expédition , tels qu'analysés avec GenGIS. La métagénomique ou génomique environnementale est une méthode d'étude du contenu génétique d'échantillons issus d'environnements complexes (ex : intestin, océan, sols, air, etc.) prélevés dans la nature (par opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Puce à ADNthumb|upright=1.2|Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique. Cette biotechnologie récente permet d'analyser le niveau d'expression des gènes (transcrits) dans une cellule, un tissu, un organe, un organisme ou encore un mélange complexe, à un moment donné et dans un état donné par rapport à un échantillon de référence.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Sequence analysisIn bioinformatics, sequence analysis is the process of subjecting a DNA, RNA or peptide sequence to any of a wide range of analytical methods to understand its features, function, structure, or evolution. Methodologies used include sequence alignment, searches against biological databases, and others. Since the development of methods of high-throughput production of gene and protein sequences, the rate of addition of new sequences to the databases increased very rapidly.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Espècevignette| redresse=1.2| L'espèce est l'unité de base de la classification du vivant. Dans les sciences du vivant, l’espèce (du latin species, « type » ou « apparence ») est le taxon de base de la systématique. La définition la plus communément admise est celle du concept biologique : une espèce est un ensemble d'individus qui peuvent effectivement ou potentiellement se reproduire entre eux et engendrer une descendance viable et féconde, dans des conditions naturelles.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Single-molecule real-time sequencingSingle-molecule real-time (SMRT) sequencing is a parallelized single molecule DNA sequencing method. Single-molecule real-time sequencing utilizes a zero-mode waveguide (ZMW). A single DNA polymerase enzyme is affixed at the bottom of a ZMW with a single molecule of DNA as a template. The ZMW is a structure that creates an illuminated observation volume that is small enough to observe only a single nucleotide of DNA being incorporated by DNA polymerase. Each of the four DNA bases is attached to one of four different fluorescent dyes.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
Clinical metagenomic sequencingClinical metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is the comprehensive analysis of microbial and host genetic material (DNA or RNA) in clinical samples from patients by next-generation sequencing. It uses the techniques of metagenomics to identify and characterize the genome of bacteria, fungi, parasites, and viruses without the need for a prior knowledge of a specific pathogen directly from clinical specimens.
Taille du génomevignette|Arbre phylogénétique indiquant la taille des génomes chez les organismes des trois domaines du monde vivant: les bactéries Bacteria (en bleu), les archées Archaea (en vert) et les eucaryotes Eucarya (en rouge). La taille du génome correspond à la quantité d'ADN contenue dans une copie d'un génome. La taille d'un génome est également appelée valeur C.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Complexe d'espècesthumb|Un champignon du genre Stereum, près de Mörfelden-Walldorf, Hesse (Allemagne). Dans le complexe d'espèces Stereum hirsutum–Stereum ostrea, seul un examen microscopique permet de déterminer quel individu appartient à quelle espèce.En biologie, un complexe d'espèces est un groupe d'organismes étroitement apparentés qui sont si semblables en apparence que les limites entre eux (permettant de les distinguer les uns des autres) sont souvent peu évidentes.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Microbiomevignette|upright=2|Phytobiome (ou microbiome d'un végétal) occupant l'endosphère (toute la plante) et ici aussi représenté compartimenté, dont en rhizosphère (sur et à proximité des racines), et phyllosphère (sur et sous les feuilles uniquement). On retrouve aussi sur (voire dans) la plante des microbes plus ou moins ubiquistes et opportunistes, éventuellement pathogènes provenant de l'air et du sol.
