Réparation par excision de nucléotidesvignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
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Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
CohésineLa cohésine est un complexe qui est impliqué dans la cohésion des deux chromatides sœurs après la réplication (phase S) jusqu'à l'anaphase (phase M), ainsi que dans la formation de boucles d'ADN. Cohésine est un membre de la famille de protéines SMC, qui comprend également la condensine. Le complexe cohésine est conservé de la levure à l’homme. alt=2 sous-unité constituées de longues hélices alpha, Smc1 et Smc3 ainsi que une sous-unité désorganisée Scc1 forment un anneau d'un diamètre de 35nm.
Noyau (biologie)En biologie cellulaire, le noyau est une structure cellulaire présente dans la majorité des cellules eucaryotes et chez tous les organismes eucaryotes, et contenant l'essentiel du matériel génétique de la cellule (ADN). Il a pour fonction principale de stocker le génome nucléaire ainsi que la machinerie nécessaire à la réplication des chromosomes et à l'expression de l'information contenue dans les gènes. Il disparaît temporairement pendant le processus de division cellulaire pour se reconstituer dans les cellules filles.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Traductionvignette|La Pierre de Rosette, qui a permis le déchiffrement des hiéroglyphes au . La traduction (dans son acception principale de traduction interlinguale) est le fait de faire passer un texte rédigé dans une langue (« langue source », ou « langue de départ ») dans une autre langue (« langue cible », ou « langue d'arrivée »). Elle met en relation au moins deux langues et deux cultures, et parfois deux époques.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Nucleic acid structureNucleic acid structure refers to the structure of nucleic acids such as DNA and RNA. Chemically speaking, DNA and RNA are very similar. Nucleic acid structure is often divided into four different levels: primary, secondary, tertiary, and quaternary. Nucleic acid sequence Primary structure consists of a linear sequence of nucleotides that are linked together by phosphodiester bond. It is this linear sequence of nucleotides that make up the primary structure of DNA or RNA.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Gène soumis à empreinteOn dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur.
