CiliopathieA ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies.
TubulineLa tubuline est la protéine structurale des microtubules, un constituant majeur du cytosquelette. Elle a une masse moléculaire d'environ . Elle est composée de 2 sous-unités non identiques : la tubuline α de masse moléculaire d'environ 50 kDa et à un pHI de l'ordre de 5,3 - 5,8 et est liée au GTP ; la tubuline β de masse moléculaire d'environ 50 kDa et à un pHI de l'ordre de 5,3 - 5,6 et est liée au GTP, qu'elle a la capacité d'hydrolyser. C'est l'état de cette sous-unité qui définit l'état « GTP » ou « GDP » de la tubuline.
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
Caenorhabditis elegansCaenorhabditis elegans (C. elegans en abrégé) est un petit ver d'un millimètre environ, transparent et non parasitaire. C'est un nématode de la famille des Rhabditidae. Le nom est formé des deux racine grecques caeno- (καινός (caenos), récent), et rhabditis (ῥάβδος (rhabdos), tige, bâton) et du mot latin elegans (élégant). En 1900, Maupas nomma l'espèce Rhabditides elegans, puis Osche la plaça dans le sous-genre Caenorhabditis en 1952, et en 1955, Dougherty établit Caenorhabditis au rang de genre.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Glossary of genetics (0–L)This glossary of genetics is a list of definitions of terms and concepts commonly used in the study of genetics and related disciplines in biology, including molecular biology, cell biology, and evolutionary biology. It is split across two articles: This page, Glossary of genetics (0–L), lists terms beginning with numbers and those beginning with the letters A through L. Glossary of genetics (M–Z) lists terms beginning with the letters M through Z.
Corps ciliairethumb|Schéma de l'œil, avec le corps ciliaire en (15) Le corps ciliaire est la portion antérieure de la choroïde sur laquelle est attachée le cristallin, par l’intermédiaire des ligaments suspenseurs (ou zonules). Sur la face postérieure du corps ciliaire se trouvent les procès ciliaires qui sécrètent l'humeur aqueuse. Sur le corps ciliaire s'attache une série de fibres appelée la zonule de Zinn. La zonule de Zinn maintient en place le cristallin.
Protein filamentIn biology, a protein filament is a long chain of protein monomers, such as those found in hair, muscle, or in flagella. Protein filaments form together to make the cytoskeleton of the cell. They are often bundled together to provide support, strength, and rigidity to the cell. When the filaments are packed up together, they are able to form three different cellular parts. The three major classes of protein filaments that make up the cytoskeleton include: actin filaments, microtubules and intermediate filaments.
Muscle ciliaireThe ciliary muscle is an intrinsic muscle of the eye formed as a ring of smooth muscle in the eye's middle layer, uvea (vascular layer). It controls accommodation for viewing objects at varying distances and regulates the flow of aqueous humor into Schlemm's canal. It also changes the shape of the lens within the eye but not the size of the pupil which is carried out by the sphincter pupillae muscle and dilator pupillae. The ciliary muscle develops from mesenchyme within the choroid and is considered a cranial neural crest derivative.
Récepteur (cellule)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les neurones récepteurs (ou sensoriels) constituent le premier niveau cellulaire du système nerveux de la perception. Ils transduisent des signaux physiques (lumière, son, température, pression, tension mécanique...) en signaux chimiques (neurotransmetteurs) transmis à un neurone postsynaptique qui convertira le message en signal nerveux transmis sous forme de trains de potentiel d'action. photorécepteur (vision) bâtonnet
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Transfert d'embryonLe transfert d'embryon ou transplantation embryonnaire est une technique de procréation assistée consistant à transplanter un embryon issu d'une femelle dite « donneuse » dans l'utérus d'une femelle dite « receveuse ». En élevage, cette technique permet notamment d'accélérer la diffusion du progrès génétique, une femelle à très bon potentiel génétique pouvant ainsi avoir plusieurs veau par an, ce qui n'est pas possible naturellement.
