Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Région non traduiteLes régions non traduites, ou régions UTR (untranslated regions en anglais), sont les parties de l'ARNm issues de la transcription de l'ADN qui ne sont pas traduites en protéines. On distingue les régions 5'-UTR (contenant par exemple la coiffe chez les eucaryotes) et 3'-UTR, respectivement du côté 5' et 3' de l'ARNm. Les régions UTR — que l'on retrouve tant chez les eucaryotes que chez les procaryotes, virus inclus — ont une grande importance dans la régulation de l'expression d'un gène.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Électrorétinographiethumb|Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique. Il est réalisé dans des services spécialisés de neurophysiologie clinique ou en ophtalmologie et permet de diagnostiquer certaines anomalies de la rétine. Il est réalisé grâce à un électrorétinographe et donne un électrorétinogramme. La rétine permet la phototransduction. Elle est composée de cellules spécialisées dans la photoréception : cellules en bâtonnet et cellules en cône.
Fuchs' dystrophyFuchs dystrophy, also referred to as Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) and Fuchs endothelial dystrophy (FED), is a slowly progressing corneal dystrophy that usually affects both eyes and is slightly more common in women than in men. Although early signs of Fuchs dystrophy are sometimes seen in people in their 30s and 40s, the disease rarely affects vision until people reach their 50s and 60s. As a progressive, chronic condition, signs and symptoms of Fuchs dystrophy gradually progress over decades of life, starting in middle age.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Cartographie génétiquealt=Genetic Difference|vignette|Cartographie génétique du monde selon les légères différences de locus La cartographie génétique est la construction d’une carte soit localisée autour d’un gène, soit à base large portant sur le génome entier. Plus généralement, c’est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centimorgan (cM).
Prédiction de gènesEn bio-informatique, la prédiction de gènes consiste à identifier les zones de l'ADN qui correspondent à des gènes (le reste étant non codant). Les méthodes par similitudes, aussi appelées méthodes par homologie ou méthodes extrinsèques, consistent à utiliser des informations extérieures au génome pour trouver les gènes. Plus précisément, ces méthodes consistent à comparer la séquence étudiée avec des séquences connues, rassemblées dans les bases de données.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Adhésion cellulaireL'adhésion cellulaire, ou adhérence cellulaire, est l'ensemble des mécanismes cellulaires et moléculaires mis en œuvre pour faire adhérer les cellules entre elles ou avec le milieu qui les entoure. En 2012, la plupart des mécanismes moléculaires déclencheurs de l'activation et régulant le comportement des sites d'adhésion sont encore incompris. L'adhésion cellulaire est indispensable à la formation, au maintien et au fonctionnement des tissus. Au niveau de la cellule elle-même, elle régule la croissance, la migration, la prolifération et la mort de la cellule.
