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Background. The role of primary immunodeficiencies (PID) in susceptibility to sepsis remains unknown. It is unclear whether children with sepsis benefit from genetic investigations. We hypothesized that sepsis may represent the first manifestation of underlying PID. We applied whole-exome sequencing (WES) to a national cohort of children with sepsis to identify rare, predicted pathogenic variants in PID genes.
Tamar Kohn, Timothy R. Julian, Charles Zeng Gan
Jacques Fellay, Nicolas Jean Philippe Guex, Christian Iseli, Mary-Anne Hartley, Thomas Junier, Gasser Hassan Elbanna Abdelbaset Abdelrahman Elbanna