Duplication (génétique)En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent de la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique. Ces remaniements du génome représentent un moteur important dans l'évolution des génomes. Le doublement d'un gène crée une copie supplémentaire dégagée de la pression de sélection, ce qui peut permettre à la copie de muer à nouveau sans conséquences nuisibles à l'organisme.
Telomerase reverse transcriptaseTelomerase reverse transcriptase (abbreviated to TERT, or hTERT in humans) is a catalytic subunit of the enzyme telomerase, which, together with the telomerase RNA component (TERC), comprises the most important unit of the telomerase complex. Telomerases are part of a distinct subgroup of RNA-dependent polymerases. Telomerase lengthens telomeres in DNA strands, thereby allowing senescent cells that would otherwise become postmitotic and undergo apoptosis to exceed the Hayflick limit and become potentially immortal, as is often the case with cancerous cells.
TéloméraseLa télomérase est une ADN polymérase ARN dépendante qui, lors de la réplication de l'ADN chez les eucaryotes, permet de conserver la longueur du chromosome en ajoutant une structure spécifique à chaque extrémité : le télomère (du grec τέλος, extrémité ou fin). Bien que composé de désoxyribonucléotides comme le reste du chromosome, le télomère est synthétisé suivant un mode différent de la réplication classique de l'ADN. Les télomérases sont des ribonucléoprotéines (assemblage d'ARN et de protéines) qui catalysent l'addition d'une séquence répétée spécifique à l'extrémité des chromosomes.
TélomèreUn télomère est une région hautement répétitive, donc a priori non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose (division cellulaire), le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.
Transcriptase inverseLa transcriptase inverse ou rétrotranscriptase (en anglais en ou encore en) est une enzyme utilisée par les rétrovirus et les rétrotransposons qui transcrivent l'information génétique des virus ou rétrotransposons de l'ARN en ADN, qui peut s'intégrer dans le génome de l'hôte. Les eucaryotes à ADN linéaire utilisent la télomérase, une variante de la transcriptase inverse, avec le modèle d'ARN contenu dans l'enzyme elle-même.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
HistoneLes histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques (lysine et arginine), dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
Potentiel d'actionvignette|Le déplacement d'un potentiel d'action le long d'un axone, modifie la polarité de la membrane cellulaire. Les canaux ioniques sodium Na+ et potassium K+ voltage-dépendants s'ouvrent puis se ferment quand la membrane atteint le potentiel seuil, en réponse à un signal en provenance d'un autre neurone. À l'initiation du potentiel d'action, le canal Na+ s'ouvre et le Na+ extracellulaire rentre dans l'axone, provoquant une dépolarisation. Ensuite la repolarisation se produit lorsque le canal K+ s'ouvre et le K+ intracellulaire sort de l'axone.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Prolongation de la durée de vie humaineLa science du prolongement de la durée de vie humaine, parfois aussi appelée médecine anti-âge est l'étude du ralentissement, de l'arrêt ou de l'inversion des processus de vieillissement pour prolonger la durée de vie maximale et moyenne chez l'homme. En 2018, un essai clinique a révélé que des médicaments anti-vieillissement expérimentaux peuvent protéger les personnes âgées contre des infections respiratoires potentiellement mortelles en rajeunissant leur système immunitaire.
Gène de novoUn gène de novo est un gène nouveau qui ne provient pas de gènes préexistants mais de l'ADN non codant. Son apparition se produit chez un individu, pas dans l'espèce entière ; il se répand ensuite sous l'effet de la sélection naturelle ou de la dérive génétique, et s'améliore sous la pression sélective. Inconnus jusqu'en 2006, les gènes de novo pourraient constituer quelques dizaines de pour cent des gènes de nombreuses espèces. À la fin du il était admis que de nouveaux gènes ne peuvent apparaître que par la modification ou la recombinaison de gènes préexistants.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Transgenerational epigenetic inheritanceTransgenerational epigenetic inheritance is the transmission of epigenetic markers and modifications from one generation to multiple subsequent generations without altering the primary structure of DNA. Thus, the regulation of genes via epigenetic mechanisms can be heritable; the amount of transcripts and proteins produced can be altered by inherited epigenetic changes. In order for epigenetic marks to be heritable, however, they must occur in the gametes in animals, but since plants lack a definitive germline and can propagate, epigenetic marks in any tissue can be heritable.
Threshold potentialIn electrophysiology, the threshold potential is the critical level to which a membrane potential must be depolarized to initiate an action potential. In neuroscience, threshold potentials are necessary to regulate and propagate signaling in both the central nervous system (CNS) and the peripheral nervous system (PNS). Most often, the threshold potential is a membrane potential value between –50 and –55 mV, but can vary based upon several factors.
Voie de signalisation Notchvignette|N1 dll4 cells. La voie de signalisation Notch est une cascade de signalisation conservée chez tous les métazoaires. Elle doit son nom au gène Notch, qui code le premier élément de la cascade, le récepteur transmembranaire Notch. La voie de signalisation Notch va permettre de déterminer le lignage d'une cellule. C'est une grande protéine encastrée dans la membrane et qui va être clivée pour ensuite s'intégrer dans une autre protéine, Delta. Le peptide restant de Notch est encore clivé et va aller dans le noyau pour réguler l'expression de certains gènes.
Poly(ADP-ribose) polyméraseUne poly(ADP-ribose) polymérase (PARP) est une glycosyltransférase qui catalyse la réaction : NAD+ + nicotinamide + + H+. Ces enzymes forment une famille de qui ont des structures et des fonctions très diverses dans la cellule. On les trouve dans le noyau cellulaire. Leur fonction principale est de signaler l'ADN monocaténaire au système enzymatique chargé de restaurer l'ADN bicaténaire. L'activation d'une PARP est une réponse cellulaire immédiate à l'apparition d'ADN monocaténaire d'origine métabolique, chimique ou radioactive.
