Spinocerebellar ataxia type 1Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset.
Ataxie spinocérébelleuseLes ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Cellule souche embryonnaireUne cellule souche embryonnaire (CSE) est une cellule souche pluripotente issue de la masse cellulaire interne ou de l'épiblaste d’un embryon préimplantatoire au stade de blastocyste. Un embryon humain atteint le stade de blastocyste 4 à 5 jours après la fécondation et consiste en un amas de 50 à 150 cellules (masse cellulaire interne et trophectoderme). L'isolation de la masse cellulaire interne requiert de détruire le blastocyste. Les cellules souches embryonnaires sont une source quasi parfaite pour les greffes et l'ingénierie tissulaire.
Adult stem cellAdult stem cells are undifferentiated cells, found throughout the body after development, that multiply by cell division to replenish dying cells and regenerate damaged tissues. Also known as somatic stem cells (from Greek σωματικóς, meaning of the body), they can be found in juvenile, adult animals, and humans, unlike embryonic stem cells. Scientific interest in adult stem cells is centered around two main characteristics.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Polyglutamine tractA polyglutamine tract or polyQ tract is a portion of a protein consisting of a sequence of several glutamine units. A tract typically consists of about 10 to a few hundred such units. A multitude of genes, in various eukaryotic species (including humans), contain a number of repetitions of the nucleotide triplet CAG or CAA. When the gene is translated into a protein, each of these triplets gives rise to a glutamine unit, resulting in a polyglutamine tract.
Cellule souche pluripotente induiteLes cellules souches pluripotentes induites (CSPi) (en anglais Induced pluripotent stem cells soit iPS ou iPSCs) sont des cellules souches pluripotentes générées en laboratoire à partir de cellules somatiques. Ces cellules souches induites ont le potentiel de se différencier en n'importe quelle cellule du corps humain et ont donc des applications très variées en thérapie et en recherche biomédicale.
Cellule souche (médecine)Les cellules souches sont des cellules indifférenciées capables de s’autorenouveler et de se différencier en cellules spécialisées. Leur potentiel de différenciation dépend de leur capacité (cellules souches unipotentes, multipotentes ou pluripotentes) et de leur origine (cellules souches fœtales, embryonnaires ou adultes). Les cellules souches ont été décrites dans les années 60 notamment par les chercheurs James Till et Ernest McCulloch.
Cell potencyCell potency is a cell's ability to differentiate into other cell types. The more cell types a cell can differentiate into, the greater its potency. Potency is also described as the gene activation potential within a cell, which like a continuum, begins with totipotency to designate a cell with the most differentiation potential, pluripotency, multipotency, oligopotency, and finally unipotency. Totipotency (Lat. totipotentia, "ability for all [things]") is the ability of a single cell to divide and produce all of the differentiated cells in an organism.
Cellule mésenchymateuseLes cellules mésenchymateuses sont des cellules souches, stromales et multipotentes. Elles sont présentes dans le mésenchyme de l'embryon, dans le sang de cordon ombilical et plus encore dans la gelée de Wharton (qui entoure le cordon). Elles sont aussi présentes chez l'adulte, mais en très faibles quantités. Depuis la fin des années 1990, la démonstration de la capacité unique des cellules souches (SC) à s'auto-renouveler a suscité d'importants espoirs d'usages thérapeutiques nouveaux.
CerveletLe cervelet (du cerebellum, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir. Le cervelet n'est généralement pas à l'origine du mouvement, il contribue à la coordination et la synchronisation des gestes, et à la précision des mouvements.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
Stem-cell nicheStem-cell niche refers to a microenvironment, within the specific anatomic location where stem cells are found, which interacts with stem cells to regulate cell fate. The word 'niche' can be in reference to the in vivo or in vitro stem-cell microenvironment. During embryonic development, various niche factors act on embryonic stem cells to alter gene expression, and induce their proliferation or differentiation for the development of the fetus.
Epigenetics of cocaine addictionCocaine addiction is the compulsive use of cocaine despite adverse consequences. It arises through epigenetic modification (e.g., through HDAC, sirtuin, and G9a) and transcriptional regulation (primarily through ΔFosB's AP-1 complex) of genes in the nucleus accumbens. Histone deacetylase inhibitors (HDAC inhibitors) have been implicated as a potential treatment for cocaine addicts. HDACs are enzymes that can deacetylate the histones associated with genes. This can activate genes for transcription.
Anatomy of the cerebellumThe anatomy of the cerebellum can be viewed at three levels. At the level of gross anatomy, the cerebellum consists of a tightly folded and crumpled layer of cortex, with white matter underneath, several deep nuclei embedded in the white matter, and a fluid-filled ventricle in the middle. At the intermediate level, the cerebellum and its auxiliary structures can be broken down into several hundred or thousand independently functioning modules or compartments known as microzones.
TranscriptomiqueLa transcriptomique est l'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors du processus de transcription d'un génome. Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce qui permet d'avoir une indication relative du taux de transcription de différents gènes dans des conditions données. Plusieurs techniques permettent d'avoir accès à cette information, en particulier celle des puces à ADN, celle de la PCR quantitative ou encore celle du séquençage systématique d'ADN complémentaires. Métatransc
Transcriptomevignette|Puces à ADN employée pour analyser l'expression de gènes humains à gauche, de souris à droite. Le transcriptome est l'ensemble des ARN issus de la transcription du génome. L'analyse transcriptomique peut caractériser le transcriptome d'un tissu particulier, d'un type cellulaire, ou comparer les transcriptomes entre différentes conditions expérimentales.
Cellule souche neuraleLes cellules souches neurales sont des cellules souches - multipotentes et capables de s'auto-renouveler - dont le potentiel de différenciation est restreint aux types cellulaires neuraux, notamment : Neurone, Astrocyte et Oligodendrocyte. Durant l'embryogenèse, ces cellules souches neurales sont situées dans la zone ventriculaire du tube neural. Elles génèrent l'ensemble des types cellulaires nécessaires au système nerveux central (à l'exception de la microglie), par un processus appelé neurogenèse.
Histone acetylation and deacetylationHistone acetylation and deacetylation are the processes by which the lysine residues within the N-terminal tail protruding from the histone core of the nucleosome are acetylated and deacetylated as part of gene regulation. Histone acetylation and deacetylation are essential parts of gene regulation. These reactions are typically catalysed by enzymes with "histone acetyltransferase" (HAT) or "histone deacetylase" (HDAC) activity. Acetylation is the process where an acetyl functional group is transferred from one molecule (in this case, acetyl coenzyme A) to another.
