Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
FluorochromeUn fluorochrome ou fluorophore est une substance chimique capable d'émettre de la lumière de fluorescence après excitation. Ce sont des substances composées de plusieurs noyaux aromatiques conjugués ou encore des molécules planes et cycliques qui possèdent une ou plusieurs liaisons π. L'utilisation de fluorochromes en biologie moléculaire est un peu plus récente que celle d'isotopes radioactifs. Elle a l'avantage de donner des résultats très rapidement, voire immédiatement, en s'affranchissant des longs temps d'exposition requis pour la technique par radioactivité.
Protéine chaperonUne protéine chaperon est une protéine dont la fonction est d'assister d'autres protéines dans leur maturation en évitant la formation d'agrégats via les domaines hydrophobes présents sur leur surface lors de leur repliement tridimensionnel. Beaucoup de protéines chaperons sont des protéines de choc thermique (Heat shock proteins - Hsp), c'est-à-dire des protéines exprimées en réponse à des variations de température ou d'autres types de stress cellulaire, tel que le stress oxydant.
Cytométrie en fluxLa cytométrie en flux (CMF) est une technique de caractérisation individuelle, quantitative et qualitative, de particules en suspension dans un liquide. Un appareil fait défiler des particules, molécules ou cellules, à grande vitesse dans le faisceau d'un laser. La lumière issue, par diffusion ou fluorescence, du cytomètre permet de compter et de classer la population étudiée suivant plusieurs critères. Il s'agit d'analyser les signaux optiques ou physiques émis par une particule coupant le faisceau lumineux d’un laser ou d’une lampe à arc.
Nonlinear system identificationSystem identification is a method of identifying or measuring the mathematical model of a system from measurements of the system inputs and outputs. The applications of system identification include any system where the inputs and outputs can be measured and include industrial processes, control systems, economic data, biology and the life sciences, medicine, social systems and many more. A nonlinear system is defined as any system that is not linear, that is any system that does not satisfy the superposition principle.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Test immunologiqueUn test immunologique est un test biochimique qui mesure la présence ou la concentration d'une macromolécule ou d'une petite molécule dans une solution, grâce à l'utilisation d'un anticorps (souvent) ou d'une immunoglobuline (parfois). Si c'est la concentration qui est mesurée on parle aussi de dosage immunologique ou immunodosage. La molécule détectée par le dosage immunologique est souvent désignée sous le nom d'analyte, il s'agit souvent d'une protéine, bien qu'il puisse s'agir d'autres sortes de molécules, de tailles variées.
Fardeau génétiqueLe fardeau génétique aussi dit genetic load , est un terme utilisé pour la première fois par H. J. Muller en 1950, il désigne l’ensemble des mutations génétiques défavorables dans une population. La présence, au sein d’une population, d’individus avec des génotypes différents indique que la valeur sélective (fitness) de la population n’est pas optimale. Le fardeau génétique pointe un déficit d’adaptation dans une population et une baisse de la valeur sélective globale.
BiophysiqueLa biophysique est une discipline à l'interface de la physique et la biologie où les concepts physiques et les outils d'observation et de modélisation de la physique sont appliqués aux phénomènes biologiques. Plusieurs domaines de la biologie dans son sens le plus large ont bénéficié des avancées réalisées par la biophysique. L'écologie, l'évolution des espèces, le développement, la médecine, la biologie cellulaire ou encore la biologie moléculaire sont quelques exemples de l'application de la compréhension biophysique.
