Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Cognitive impairmentCognitive impairment is an inclusive term to describe any characteristic that acts as a barrier to the cognition process or different areas of cognition. Cognition, also known as cognitive function, refers to the mental processes of how a person gains knowledge, uses existing knowledge, and understands things that are happening around them using their thoughts and senses. A cognitive impairment can be in different domains or aspects of a person's cognitive function including memory, attention span, planning, reasoning, decision-making, language (comprehension, writing, speech), executive functioning, and visuospatial functioning.
Trouble cognitif légerLe déficit cognitif léger représente un trouble cognitif particulier, intermédiaire entre les changements cognitifs liés à l'âge (comme l'oubli bénin lié à l'âge), et les pathologies dégénératives responsables de troubles cognitifs évolutifs, en particulier la maladie d'Alzheimer. Cette entité fut mise en avant par R.C. Petersen dans les années 2000. Il se définit par une plainte cognitive (très souvent la mémoire), confirmée par des tests psychométriques (bilan neuropsychologique) qui confirment que la mémoire est moins bonne que celle d'une personne normale du même âge, mais sans conséquence sur la vie quotidienne (sans besoin d'aide).