Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Muscle squelettiqueLes muscles squelettiques sont les muscles sous contrôle volontaire du système nerveux central. Le corps humain comprend environ 570 muscles présents chez tous les individus sains. Leur corps contient des vaisseaux sanguins, des nerfs, des organes sensoriels, du tissu conjonctif commun, et des cellules musculaires. En microscopie photonique (ou optique), ils présentent une double striation longitudinale et transversale. La science du muscle est la myologie. Les myoblastes sont les cellules précurseurs des muscles.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Syndrome de l'X fragileLe syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère.
IndelIndel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence. On peut observer en particulier mettre en évidence des indels lorsqu'on effectue des comparaisons au moyen de programmes d'alignement de séquences. Le terme indel a été introduit parce que la notion d'insertion ou de délétion est relative suivant le choix de la séquence utilisée comme référence : à une insertion dans une séquence correspond une délétion dans la séquence qui lui est comparée.
Répétition ankyrineUne répétition ankyrine est une configuration particulière des protéines consistant en d'acides aminés formant deux hélices α séparées par des boucles. Ces domaines sont très répandus, un peu chez les bactéries et les archées, mais surtout chez les eucaryotes. Ils sont absents de la plupart des virus, à l'exception des Poxviridae. Ils sont définis par leur structure et non par leur séquence dans la mesure où aucune séquence particulière n'a été associée aux répétitions ankyrine.
DélétionLa délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Construction de nicheLa construction de niche est un concept de biologie évolutive développé depuis les années 1980, qui trouve son origine dans des domaines s'intéressant à l'interaction entre organismes et environnements tels que l'hypothèse Gaïa, la psychologie, la ou encore la biologie évolutive du développement. Il s'agit d'un processus évolutif par lequel un organisme modifie son milieu ou celui d'autres organismes, et peut ainsi affecter sa fitness .
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Evolution of ageingEnquiry into the evolution of ageing, or aging, aims to explain why a detrimental process such as ageing would evolve, and why there is so much variability in the lifespans of organisms. The classical theories of evolution (mutation accumulation, antagonistic pleiotropy, and disposable soma) suggest that environmental factors, such as predation, accidents, disease, and/or starvation, ensure that most organisms living in natural settings will not live until old age, and so there will be very little pressure to conserve genetic changes that increase longevity.
