Rétrovirus endogènevignette|Intégration de l'ADN viral dans le génome de l'hôte. Un rétrovirus endogène (ERV, pour l'anglais endogenous retrovirus), ou endorétrovirus, est un endovirus (un élément viral endogène, EVE) issu d'un rétrovirus. Il s'agit ainsi d'une portion plus ou moins étendue du génome d'un rétrovirus (dont l'intégration au génome nucléaire de la cellule hôte est inhérente à leur cycle de réplication) qui, intégré à des cellules de la lignée germinale, a perdu sa capacité infectieuse et est devenue partie intégrante du génome de l'organisme où on l'a identifié.
RetroviridaeLes Retroviridae (rétrovirus) sont une famille de virus qui regroupe les sous-familles suivantes : et . Ce sont des virus à ARN monocaténaire de polarité positive infectant les vertébrés. Ils se distinguent notamment par la présence d'une enzyme virale : la transcriptase inverse (TI, ou encore RT pour reverse transcriptase), qui rétrotranscrit leur génome d'ARN en ADN pour être intégré par la suite dans le génome de la cellule hôte. La TI a la particularité de commettre relativement facilement des erreurs, ce qui fait que certains rétrovirus ont une grande variabilité génétique.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Cellule souche embryonnaireUne cellule souche embryonnaire (CSE) est une cellule souche pluripotente issue de la masse cellulaire interne ou de l'épiblaste d’un embryon préimplantatoire au stade de blastocyste. Un embryon humain atteint le stade de blastocyste 4 à 5 jours après la fécondation et consiste en un amas de 50 à 150 cellules (masse cellulaire interne et trophectoderme). L'isolation de la masse cellulaire interne requiert de détruire le blastocyste. Les cellules souches embryonnaires sont une source quasi parfaite pour les greffes et l'ingénierie tissulaire.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Élément viral endogèneUn élément viral endogène (EVE), ou endovirus (mot-valise construit sur endogenous virus, « virus endogène »), est une séquence d'ADN présente dans la lignée germinale d'un organisme non viral mais dérivée d'un virus. Les EVE peuvent être des génomes viraux entiers (provirus) ou des fragments de génomes viraux. Les EVE résultent de l'intégration d'une séquence d'ADN viral dans le génome d'une cellule germinale qui produit ensuite un organisme viable. Un EVE nouvellement établi peut être hérité d'une génération à l'autre en tant qu'allèle de l'espèce hôte.
Transfert horizontal de gènesvignette|alt=Il s'agit d'une image représentant l'arbre de la vie à 3 domaines. Des croisements entre branches de cet arbre (qui est donc en fait un réseau) indique que la transmission de matériel génétique n'est pas seulement verticale, au long de la descendance, mais que certains évènements horizontaux, entre individus, existent.|Arbre phylogénétique à trois domaines montrant les possibles transferts horizontaux, notamment ceux postulés par la théorie endosymbiotique.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Reprogrammation épigénétiqueLa reprogrammation désigne en épigénétique l’effaçage et le remodelage des marques épigénétiques telles que la méthylation de l’ADN. Après la fertilisation, des cellules de l’embryon migrent jusqu’à la crête génitale où elles deviendront finalement des cellules germinales. Dans les cellules de la lignée germinale, les génomes paternel et maternel portant une empreinte doivent être reprogrammés lors de la gamétogenèse, c’est-à-dire déméthylés et reméthylés.
Élément transposablevignette|Grains de maïs dont la pigmentation a été modifiée par un élément transposable. Un élément transposable, appelé aussi transposon ou gène sauteur est une séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Cette transposition est rendue possible sous l'effet d'une enzyme, la transposase. Cette transposase coupe la chaîne d'ADN, qui est ensuite réparée. Le déplacement qui en résulte peut être simple (sans réplication du transposon) ou réplicative.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
InactivateurUn inactivateur (en anglais silencer) est une région d'ADN (séquence régulatrice) qui peut fixer des protéines pour diminuer la transcription de gène. Un gène peut posséder plusieurs amplificateurs. Ils sont généralement situés à assez loin du gène (jusqu'à nucléotides). Ou encore le gène et l'amplificateur ne sont pas forcément proches l'un de l'autre et peuvent même être sur deux chromosomes différents mais par contre le repliement de l'ADN dans le noyau leur permet une proximité physique.
