Maladie rareUne maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur ), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre et . Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Maladie de Basedowvignette|Marty Feldman, acteur anglais affecté par la maladie de Basedow. La maladie de Basedow ou Graves-Basedow est une hyperthyroïdie auto-immune (maladie de la thyroïde). La personne atteinte produit des anticorps anormaux (stimulant le recepteur de la TSH) dirigés contre les cellules folliculaires de la thyroïde. Plutôt que de détruire ces cellules, comme le ferait tout anticorps normal, ces anticorps reproduisent les effets de la TSH et stimulent continuellement la libération d'hormones thyroïdiennes, provoquant une hyperthyroïdie accompagnée de signes cliniques spécifiques.
Acidose métaboliqueL'acidose métabolique est un trouble de l'équilibre acido-basique défini par une baisse du pH dans le secteur extracellulaire plasmatique (sang), d'origine métabolique. C'est une baisse des ions bicarbonates qui en est la cause, elle-même pouvant être due à une diarrhée, une atteinte rénale, ou à une charge acide excessive d'origine exogène ou endogène (lactatémie élevée, état de choc, cétose). Le pH représente la concentration en protons libres d'une solution. Le pH se mesure dans le sang, la lymphe, l'espace interstitiel et le milieu intracellulaire.
HépatopathieUne hépatopathie, du grec hepar (foie) et pathos (maladie), est une pathologie affectant le foie. Les maladies du foie; chroniques ou aiguës) sont nombreuses. Le foie étant un organe régulateur (du taux de sucre par exemple) et le principal organe de détoxication de l'organisme, ces maladies peuvent être graves. Elles relèvent de l'hépatologie et de la gastroentérologie et font partie des maladies hépatobiliaires. Étant donné l'importance du foie pour l'organisme, ces maladies affectent généralement l'état de santé générale de l'individu.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Marqueur génétiqueLe marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces. Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée.
Maladie respiratoirevignette|Prévalence des maladies respiratoires dans le monde (selon DALY/OMS 2004) Une maladie respiratoire est une maladie qui touche l'appareil respiratoire ou qui provoque des troubles de la respiration. L'étude des maladies respiratoires est connue sous le nom de pneumologie. Les maladies respiratoires ont sans doute toujours existé, mais elles ont évolué. Jusqu'à la révolution industrielle, la médecine traitait des maladies phtisiologiques et essentiellement la tuberculose, la grippe et quelques autres infections respiratoires endémiques de nombreuses régions habitées par l'homme.
Polymorphisme génétiqueLe polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Neuronal ensembleA neuronal ensemble is a population of nervous system cells (or cultured neurons) involved in a particular neural computation. The concept of neuronal ensemble dates back to the work of Charles Sherrington who described the functioning of the CNS as the system of reflex arcs, each composed of interconnected excitatory and inhibitory neurons. In Sherrington's scheme, α-motoneurons are the final common path of a number of neural circuits of different complexity: motoneurons integrate a large number of inputs and send their final output to muscles.
Métabolite secondairevignette|Coca érythroxylum Un métabolite secondaire est une molécule qui, par exclusion, n'appartient pas au métabolisme primaire. Ce dernier est indispensable à la nutrition, il assure la croissance, le développement d'un organisme. Les métabolites primaires rassemblent les acides aminés, les lipides, les sucres ou les acides nucléiques, par exemple. Les métabolites secondaires sont historiquement plus spécifiques aux plantes, bactéries et champignons, mais on découvre également des métabolismes spécifiques à certains groupes animaux, que l'on peut donc qualifier des métabolismes secondaires.
