Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Marqueur génétiqueLe marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces. Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée.
Thérapie cognitivo-comportementaleLes thérapies comportementales et cognitives ou TCC (en anglais, cognitive behavioral therapy ou CBT) regroupent un ensemble de traitements des troubles psychiatriques (notamment addictions, psychoses, dépressions et troubles anxieux) qui partagent une approche selon laquelle la technique thérapeutique doit être fondée sur les connaissances issues de la psychologie scientifique. Elles doivent obéir à des protocoles relativement standardisés. Elles évaluent souvent l'évolution du patient au cours de la thérapie.
Maladie respiratoirevignette|Prévalence des maladies respiratoires dans le monde (selon DALY/OMS 2004) Une maladie respiratoire est une maladie qui touche l'appareil respiratoire ou qui provoque des troubles de la respiration. L'étude des maladies respiratoires est connue sous le nom de pneumologie. Les maladies respiratoires ont sans doute toujours existé, mais elles ont évolué. Jusqu'à la révolution industrielle, la médecine traitait des maladies phtisiologiques et essentiellement la tuberculose, la grippe et quelques autres infections respiratoires endémiques de nombreuses régions habitées par l'homme.
Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Acidose métaboliqueL'acidose métabolique est un trouble de l'équilibre acido-basique défini par une baisse du pH dans le secteur extracellulaire plasmatique (sang), d'origine métabolique. C'est une baisse des ions bicarbonates qui en est la cause, elle-même pouvant être due à une diarrhée, une atteinte rénale, ou à une charge acide excessive d'origine exogène ou endogène (lactatémie élevée, état de choc, cétose). Le pH représente la concentration en protons libres d'une solution. Le pH se mesure dans le sang, la lymphe, l'espace interstitiel et le milieu intracellulaire.
Neuronal ensembleA neuronal ensemble is a population of nervous system cells (or cultured neurons) involved in a particular neural computation. The concept of neuronal ensemble dates back to the work of Charles Sherrington who described the functioning of the CNS as the system of reflex arcs, each composed of interconnected excitatory and inhibitory neurons. In Sherrington's scheme, α-motoneurons are the final common path of a number of neural circuits of different complexity: motoneurons integrate a large number of inputs and send their final output to muscles.
Stéatohépatite non alcooliqueLa stéatohépatite non alcoolique (ou NASH, de son acronyme anglophone en et par raccourci médiatique, maladie du soda) également appelée maladie du foie gras est une surcharge en graisse du foie (stéatose hépatique) sans rapport avec la prise d'alcool. C’est une maladie le plus souvent asymptomatique, mais dont la prévalence est actuellement en augmentation en raison de la double épidémie mondiale de diabète de type 2 et d'obésité.
NeurotoxineUne neurotoxine est une toxine agissant sur le système nerveux, en bloquant ou modifiant l'activité de protéines membranaires présentes sur les cellules neuronales (neurones) telles que les canaux ioniques. Exemple de neurotoxines : la toxine botulique ; la tétrodotoxine, qui est une neurotoxine présente chez le poisson japonais fugu ; les conotoxines constituent une famille de peptides neurotoxiques extraits du venin des Conidae ; la dendrotoxine, neurotoxine présynaptique produite par le serpent mamba (Dendroaspis) ; la tétanospasmine, exotoxine produite par Clostridium tetani, la bactérie responsable du tétanos.
