Muller's morphsHermann J. Muller (1890–1967), who was a 1946 Nobel Prize winner, coined the terms amorph, hypomorph, hypermorph, antimorph and neomorph to classify mutations based on their behaviour in various genetic situations, as well as gene interaction between themselves. These classifications are still widely used in Drosophila genetics to describe mutations. For a more general description of mutations, see mutation, and for a discussion of allele interactions, see dominance relationship.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Sécheresse oculaireLa sécheresse oculaire, ou « syndrome de l'œil sec » est un type d'affection touchant le système lacrymal chez l'humain ou chez l'animal. Ce syndrome peut être congénital ou acquis. En rapport avec une carence en rétinol, il a pour conséquence une « xérophtalmie ». L'œil sec est une maladie multifactorielle des larmes et de la surface oculaire qui résulte en des symptômes d'inconfort, de perturbation visuelle et instabilité du film lacrymal avec des dommages potentiels à la surface oculaire.
Prédisposition génétiqueUne prédisposition génétique est la configuration génétique d'un organisme qui le rend vulnérable à un problème de santé, l'environnement et les relations de l'organisme avec celui-ci ayant également une influence plus ou moins importante sur l'apparition ou non du problème. En tant que maladie génétique, le cancer est une maladie pouvant apparaître chez des organismes prédisposés s'ils sont dans un environnement particulier. Chez la femme, c'est notamment le cas du cancer du sein dans 5 à 10 % des cas. Ca
GlaucomeLe glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre. Cette maladie est souvent associée à une pression intraoculaire (PIO) élevée qui comprime et endommage les fibres du nerf optique et de la rétine. Dans d'autres cas, malgré une PIO normale, une circulation sanguine inadéquate entraîne la mort (nécrose) des cellules du nerf optique et de la rétine.
Variant of uncertain significanceA variant of uncertain (or unknown) significance (VUS) is a genetic variant that has been identified through genetic testing but whose significance to the function or health of an organism is not known. Two related terms are "gene of uncertain significance" (GUS), which refers to a gene that has been identified through genome sequencing but whose connection to a human disease has not been established, and "insignificant mutation", referring to a gene variant that has no impact on the health or function of an organism.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Traumatisme oculairethumb|alt=Particule de fer à la limite de la cornée.|Particule de fer à la limite de la cornée ; des traces de rouille sont déjà visibles. Un traumatisme oculaire est une atteinte de l'œil à la suite d'un accident. Les principaux traumatismes de l'œil peuvent être dus à une poussière, une contusion, une coupure (considérée alors comme une plaie grave), ou une brûlure. Une absence de douleur n'est pas un critère de bénignité.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
