Publication

Predizione del tipo di mutazione nelle malattie mitocondriali primarie tramite modelli di machine learning applicati a dati clinici non genetici né istologici

2025

Résumé

This study shows that machine learning can accurately distinguish between mitochondrial and nuclear DNA mutations in primary mitochondrial diseases using only non-genetic and non-histological clinical data. While language models underperform in comparison, they show potential as complementary diagnostic tools.

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Concepts associés (28)

Génome mitochondrial

Les mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.

Maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.

Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.

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ID #894 Landscape of cis-regulatory variation in pediatric-type diffuse high-grade glioma

Genome-wide association study of untargeted plasma metabolomic profiles identifies host genetic regulation in people with HIV

Computational Inference of Metabolic Programs: A Case Study Analyzing the Effect of BRCA1 Loss