Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Épithélium pigmentaire rétinienvignette|Coupe de rétine L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche cellulaire pigmentée située sur la surface externe de la rétine neurosensorielle. vignette|Type d'épithélium L'épithélium pigmentaire rétinien est composé d'une seule couche de cellules hexagonales densément chargées de granules de pigment. L'épithélium pigmentaire rétinien a plusieurs fonctions, à savoir l'absorption de la lumière, le transport épithélial, la mise en tampon des ions spatiaux, le cycle visuel, la phagocytose, la sécrétion et la modulation immunitaire.
HedgehogHedgehog (en français : hérisson), est une protéine. Elle est présente chez les invertébrés (c'est une protéine de polarité segmentaire, impliquée dans le contrôle des patrons de développement embryonnaire). Il y a 3 gènes homologue du gène Hedgehog chez les vertébrés. La voie de signalisation de Hegdehog est complexe et fait intervenir plusieurs autres protéines. Patched et Wingless, notamment, sont aussi nécessaires à la segmentation et à la différenciation et permettent la régulation de l’expression de Hedgehog.
Caretaker geneCaretaker genes encode products that stabilize the genome. Fundamentally, mutations in caretaker genes lead to genomic instability. Tumor cells arise from two distinct classes of genomic instability: mutational instability arising from changes in the nucleotide sequence of DNA and chromosomal instability arising from improper rearrangement of chromosomes. Changes in the genome that allow uncontrolled cell proliferation or cell immortality are responsible for cancer.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Cycle visuelLe cycle de la vision, ou cycle visuel, est régi par la photoisomérisation du rétinal. Lorsque le rétinal 11-cis absorbe un photon, il passe de l'état 11-cis à l'état tout-trans. Cette isomérisation est à l'origine de l'influx nerveux par phototransduction. Le rétinal 11-cis est ensuite régénéré par voie enzymatique. Dans le détail, le cycle visuel dans une cellule bâtonnet de mammifère comprend sept étapes. Les étapes 1, 2 et 7 se déroulent dans les cellules de l'épithélíum pigmentaire de la rétine (EPR).
Adaptation visuelleL’adaptation visuelle, appelée aussi accoutumance rétinienne, est le processus par lequel le système visuel adapte la perception aux propriétés de l'environnement lumineux. Elle permet la vision dans des intensités lumineuses très variées, et la reconnaissance de la couleur des objets vus dans des lumières de répartitions spectrales différentes. On peut distinguer deux processus similaires. L’adaptation au niveau lumineux, pour ce qui concerne les intensités lumineuses, et l’adaptation chromatique pour ce qui concerne la répartition spectrale de l'énergie lumineuse.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
PCR quantitativeLa PCR quantitative (ou qPCR), ou PCR en temps réel, est une méthode particulière de réaction en chaîne par polymérase permettant de mesurer la quantité initiale d'ADN. En réalité, la PCR quantitative mesure le nombre d'amplicon (portion d'ADN définie par un couple d'amorces). Il existe diverses techniques permettant de quantifier l'ADN en biologie moléculaire. On peut utiliser la spectrophotométrie UV-visible à qui permet de connaître avec précision la concentration d'ADN total dans un échantillon par dosage optique.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
