Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
Bone tumorA bone tumor is an abnormal growth of tissue in bone, traditionally classified as noncancerous (benign) or cancerous (malignant). Cancerous bone tumors usually originate from a cancer in another part of the body such as from lung, breast, thyroid, kidney and prostate. There may be a lump, pain, or neurological signs from pressure. A bone tumor might present with a pathologic fracture. Other symptoms may include fatigue, fever, weight loss, anemia and nausea. Sometimes there are no symptoms and the tumour is found when investigating another problem.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Tumeur bénignethumb|Tumeur bénigne de la peau d'un chien Une tumeur bénigne est une tumeur sans gravité, c'est-à-dire ne pouvant donner lieu à des métastases et n'étant pas mortelle, par exemple une verrue. Néanmoins une telle tumeur peut évoluer vers une tumeur maligne, qui peut, elle, être fatale si elle n'est pas traitée. Une tumeur bénigne peut cependant être mortelle dans les cas où son environnement ne laisse pas suffisamment de place à son développement. Exemple : une tumeur bénigne au cerveau.
Spatiotemporal gene expressionSpatiotemporal gene expression is the activation of genes within specific tissues of an organism at specific times during development. Gene activation patterns vary widely in complexity. Some are straightforward and static, such as the pattern of tubulin, which is expressed in all cells at all times in life. Some, on the other hand, are extraordinarily intricate and difficult to predict and model, with expression fluctuating wildly from minute to minute or from cell to cell.
Cancer du poumonvignette|upright=1|Représentation en coupe tridimensionnelle par tomodensitométrie d'un poumon présentant une tumeur. vignette|upright=1|Radiographie de face du thorax montrant un probable cancer du poumon (taches claires sur le côté externe de chaque poumon). Les expressions cancer du poumon et cancer bronchique désignent au sens strict une tumeur maligne du poumon, et par extension les carcinomes pulmonaires, qui regroupent les tumeurs malignes épithéliales du poumon.
Cancer de l'ovaireLe est une forme de cancer affectant un ovaire. Il se développe généralement à partir du revêtement de surface des ovaires. La forme la plus fréquente est le carcinome épithélial de l'ovaire. Les formes rares, comme les tumeurs germinales de l'ovaire ou les tumeurs borderline , justifient d'une prise en charge spécifique. Le cancer de l'ovaire est en général de mauvais pronostic car découvert souvent tardivement. L'ovaire est situé dans le petit bassin et une lésion tumorale peut se développer lentement sans signes cliniques.
Dysplastic nevus syndromeDysplastic nevus syndrome, also known as familial atypical multiple mole–melanoma (FAMMM) syndrome, is an inherited cutaneous condition described in certain families, and characterized by unusual nevi and multiple inherited melanomas. First described in 1820, the condition is inherited in an autosomal dominant pattern, and caused by mutations in the CDKN2A gene. In addition to melanoma, individuals with the condition are at increased risk for pancreatic cancer.
Carcinome à cellules de MerkelLe carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la première fois par Toker en 1972. C'est une affection qui touche essentiellement les sujets âgés (95 % des cas après 50 ans) à peau claire avec une répartition équivalente dans les deux sexes ; sa fréquence est inférieure à 1/200 000 mais son incidence a été multiplié par 4, aux États-Unis, en 1986 et 2011.
Biomarker (medicine)In medicine, a biomarker is a measurable indicator of the severity or presence of some disease state. It may be defined as a "cellular, biochemical or molecular alteration in cells, tissues or fluids that can be measured and evaluated to indicate normal biological processes, pathogenic processes, or pharmacological responses to a therapeutic intervention." More generally a biomarker is anything that can be used as an indicator of a particular disease state or some other physiological state of an organism.
Survival rateSurvival rate is a part of survival analysis. It is the proportion of people in a study or treatment group still alive at a given period of time after diagnosis. It is a method of describing prognosis in certain disease conditions, and can be used for the assessment of standards of therapy. The survival period is usually reckoned from date of diagnosis or start of treatment. Survival rates are based on the population as a whole and cannot be applied directly to an individual. There are various types of survival rates (discussed below).
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
