Publication

Diagnostic tools and CFTR functional assays in cystic fibrosis: utility and availability in Switzerland

Nathalie Brandenberg
2021
Reviews

Résumé

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by a bi-allelic mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. When the diagnosis cannot be confirmed by a positive sweat test or/and the identification of two CF-causing variants, international guidelines recommend the use of CFTR functional assays. These tests assess whether CFTR activity is normal or diminished/absent through measurement of CFTR-mediated chloride secretion/absorption.

Source officielle

https://infoscience.epfl.ch/entities/publication/9da58512-d799-4ee9-85a0-80ec48fab64c

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