Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Énergie d'ionisationthumb|right|600px|Graphique des premières énergies d'ionisation en eV, en fonction du numéro atomique. L'énergie d'ionisation augmente graduellement des métaux alcalins jusqu'aux gaz nobles. Et dans une colonne donnée du tableau périodique, l'énergie d'ionisation diminue du premier rang jusqu'au dernier, à cause de la distance croissante du noyau jusqu'à la couche des électrons de valence.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Écart moyenEn statistique, et en probabilités, l'écart moyen est une mesure de la dispersion autour de la moyenne. Il se calcule ainsi : dans le cas d'une série discrète non triée, écart moyen = ; dans le cas d'une série discrète regroupée, écart moyen = ; dans le cas d'une série continue, écart moyen = . Pour une variable aléatoire réelle , l'écart moyen est la moyenne des écarts (absolus) à la moyenne : . On précise parfois écart moyen absolu, pour le différentier de l'écart moyen algébrique , lequel est nul.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Communication interventriculaireLa (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA : elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain. Dans le cœur normal, la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche, dénommée « septum interventriculaire », est totalement hermétique. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans cette cloison, permettant le passage direct du sang d'un ventricule à l'autre.
Affinité électroniqueL’affinité électronique, parfois notée AE, A ou eA, est la quantité d’énergie dégagée à la suite de la capture d’un électron par un atome isolé. Plus l'affinité électronique est grande, plus la capture d'un électron par l'atome dégage de l'énergie et plus l'ion négatif résultant est stable. Une affinité électronique négative signifie au contraire qu'il faudrait fournir de l'énergie à l'atome pour lui attacher un électron.
Communication interauriculairethumb|Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect : ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum interauriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit: une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation.
Réparation par excision de baseLa réparation par excision de base (ou BER pour Base excision repair en anglais) est l'un des mécanismes de réparation de l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivi du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact remplaçant le nucléotide endommagé.
Défaut cristallinvignette|Défauts ponctuels vus au MET (a, atome de S substitué par Mo) et lacunes (b, atomes de S manquants). Echelle barre: 1 nm. Un 'défaut cristallin' est une interruption de la périodicité du cristal. La périodicité d'un cristal représente la répétition régulière des positions atomiques dans les trois directions de l'espace. Les motifs réguliers sont interrompus par des défauts cristallographiques. Ils peuvent être ponctuels (dimension 0), linéaires (dimension 1), planaires (dimension 2) ou volumiques (dimension 3).
Théorie de la fonctionnelle de la densitéLa théorie de la fonctionnelle de la densité (DFT, sigle pour Density Functional Theory) est une méthode de calcul quantique permettant l'étude de la structure électronique, en principe de manière exacte. Au début du , il s'agit de l'une des méthodes les plus utilisées dans les calculs quantiques aussi bien en physique de la matière condensée qu'en chimie quantique en raison de son application possible à des systèmes de tailles très variées, allant de quelques atomes à plusieurs centaines.
Stress oxydantLe stress oxydant, appelé aussi stress oxydatif (anglicisme) ou pression oxydative, est un type d'agression des constituants de la cellule. Il apparait quand des espèces réactives oxygénées (ou radicaux libres) et/ou des espèces réactives oxygénées et azotées oxydant pénètrent la cellule ou s'y forment ; ces molécules sont instables et très cytotoxiques car elles « oxydent » d'autres molécules en leur soustrayant un électron ce qui les rend à leur tour instables. Ces espèces peuvent être ou non des radicaux.
Électron de valenceUn électron de valence est un électron situé dans la couche de valence d'un atome. Les propriétés physiques d'un élément sont largement déterminées par leur configuration électronique, notamment la configuration de la couche de valence. La présence d'un ou plusieurs électrons de valence joue un rôle important dans cette définition des car elle permet de déterminer la valence . Lorsqu'un atome a une couche de valence incomplète, il peut partager ou donner des électrons de valence avec d'autres atomes pour remplir sa couche externe et former une liaison chimique stable.
Empreinte génétiqueUne empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme).
IonisationL'ionisation est l'action qui consiste à ajouter ou enlever des charges à un atome ou une molécule électriquement neutre, qui devient ainsi un ion (chargé positivement ou négativement). Elle peut être due à : des causes physiques telles qu'un niveau élevé du potentiel électrique, la présence de radiations ou une température élevée ; des causes chimiques telles qu'une dissolution dans un solvant polaire ; la structure même de la matière, dans les sels fondus, les liquides ioniques et les cristaux ioniques.
Phosphorylation oxydativeupright=2|vignette|Schéma général de fonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale illustrant le couplage de la chaîne respiratoire avec la phosphorylation de l'ADP en ATP par l'ATP synthase. Les oxydations accompagnant la circulation des électrons le long de la chaîne respiratoire libèrent de l'énergie utilisée par des pompes à protons pour générer un gradient de concentration de protons autour de la membrane mitochondriale interne.
Fragment d'OkazakiLes fragments d’Okazaki sont des segments d'acide nucléique qui sont produits lors de la réplication des chromosomes. Leur existence fut mise en évidence pour la première fois en 1968 par et Tsuneko Okazaki ainsi que leurs collègues en étudiant la réplication de la bactérie Escherichia coli. Lors de la réplication, le brin « retardé » est synthétisé de manière discontinue, par petits fragments qui sont ensuite suturés les uns aux autres. Leur longueur est d’environ paires de bases chez Escherichia coli et de 100 à 200 pour les eucaryotes.
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
