Polykystose rénale autosomique dominanteLa polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
NéphronLe néphron est l'unité structurale et fonctionnelle du rein. Il permet la formation d'urine. Chacun des deux reins humains en contient environ . Le rein définitif est issu du métanéphros, troisième appareil rénal de la vie utérine après le pronéphros et le mésonéphros. Ses éléments se développent à partir d'une masse cellulaire, issue du mésoblaste intermédiaire, appelée blastème métanéphrogène. Ce tissu se divise en amas cellulaires autour des tubes collecteurs nouvellement formés.
Distal convoluted tubuleThe distal convoluted tubule (DCT) is a portion of kidney nephron between the loop of Henle and the collecting tubule. It is partly responsible for the regulation of potassium, sodium, calcium, and pH. On its apical surface (lumen side), cells of the DCT have a thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter and are permeable to Ca, via the TRPV5 channel. On the basolateral surface (peritubular capillary side) there is an ATP-dependent Na/K antiporter pump, a secondary active Na/Ca transporter, and an ATP dependent Ca transporter.
Acidose tubulaire rénaleL'acidose tubulaire rénale (ATR) ou acidose distale primitive familiale est une maladie rare du tubule rénal caractérisée par l'incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale. Certaines formes de cette maladie (acidose tubulaire distale de type notamment) peut être tempérée mais non soignée par l'absorption quatre fois par jour d'environ de bicarbonate de sodium () mélangé à une eau riche en . Toutefois, cela peut s'avérer délétère, comme c'est le cas des acidoses tubulaires proximales de , dans lesquelles l'administration de bicarbonates causera une hypokaliémie.
TubuleIn biology, a tubule is a general term referring to small tube or similar type of structure. Specifically, tubule can refer to: a small tube or fistular structure a minute tube lined with glandular epithelium any hollow cylindrical body structure a minute canal found in various structures or organs of the body a slender elongated anatomical channel a minute tube, especially as an anatomical structure.
ReinLe 'rein' est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés. Il a de multiples fonctions : hormonales, de régulation de la pression sanguine et d'élimination des toxines. Il assure ainsi, par filtration et excrétion d'urine, l'équilibre hydroélectrolytique (homéostasie) du sang et de l'organisme en général. Ses fonctions hormonales comprennent la synthèse de l'érythropoïétine, du calcitriol (forme active de la vitamine D) et de la rénine.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
MucoviscidoseMaladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.
Signalisation cellulaireLa signalisation cellulaire est un système complexe de communication qui régit les processus fondamentaux des cellules et coordonne leur activité. La capacité des cellules à percevoir leur micro-environnement et à y répondre correctement est à la base de leur développement et de celui des organismes multicellulaires, de la cicatrisation et du système immunitaire, ainsi que de l'homéostasie tissulaire normale. Des dysfonctionnements dans le traitement de l'information cellulaire peuvent être responsables de maladies telles que le cancer, les maladies auto-immunes et le diabète.
Renal physiologyRenal physiology (Latin rēnēs, "kidneys") is the study of the physiology of the kidney. This encompasses all functions of the kidney, including maintenance of acid-base balance; regulation of fluid balance; regulation of sodium, potassium, and other electrolytes; clearance of toxins; absorption of glucose, amino acids, and other small molecules; regulation of blood pressure; production of various hormones, such as erythropoietin; and activation of vitamin D.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
Syndrome de FanconiLe syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire. La première cause de ce syndrome est une maladie héréditaire, la cystinose.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Souris knock-outLes souris knock-out sont des souris domestiques (Mus musculus) qui ont été génétiquement modifiées pour inactiver un ou plusieurs gènes dans les cellules souches embryonnaires dont elles sont issues. Ces cellules souches étant pluripotentes, elles sont donc toutes initialement identiques mais une fois réimplantées dans un blastocyste, peuvent former l'ensemble des types cellulaires d'une souris qui porteront alors la mutation introduite. Il faut distinguer le knock-out d'une simple recherche de mutants.
Adressage des protéinesDans une cellule, la localisation d'une protéine est essentielle à son bon fonctionnement. Or le lieu de production d'une protéine est souvent différent de son lieu d'action. L'adressage est l'ensemble des mécanismes qui permettent à une protéine d'être dirigée vers la bonne position. Les ARNm sont sujet à un adressage. Günter Blobel, biologiste moléculaire germano-américain, a obtenu le Prix Nobel de physiologie ou médecine en 1999 pour ses travaux sur la NLS (nuclear localisation signal), une séquence en acides aminés permettant aux protéines qui la portent d'être importée dans le noyau grâce à des importines.
Facteur natriurétique auriculaireLe facteur natriurétique auriculaire (FNA) ou facteur atrial natriurétique (FAN) (en anglais, Atrial Natriuretic Factor ou ANF), encore appelé peptide natriurétique atrial (ou ANP de l'Atrial Natriuretic Peptide ), auriculine, atriopeptine ou cardionatrine, est une hormone polypeptidique essentiellement synthétisée par l'atrium droit du cœur. Il participe à l'homéostasie du sodium, du potassium et de l'eau en agissant sur l'excrétion rénale, et possède une action vasodilatatrice.
Knock-out (génétique)vignette|La souris de gauche a un gène de croissance des poils bloqué, tandis que la souris de droite est une souris normale. En biologie moléculaire, le knock-out (knockout ou KO), en français « invalidation génique », est l'inactivation totale d'un gène. Ce terme fut initialement utilisé pour décrire la création de souris transgéniques chez qui un gène est invalidé par recombinaison homologue : les souris knock-out. Depuis, il est principalement utilisé chez les espèces modèles mammifères telles que la souris, le rat ou les lignées cellulaires humaines.
