Acide ribonucléique messagervignette|Représentation schématique de la synthèse et de la maturation d'un ARN messager dans une cellule eucaryote. L'acide ribonucléique messager, ARN messager, ou ARNm (en anglais, mRNA, pour messenger ribonucleic acid), est une molécule intermédiaire d'acide ribonucléique (ARN), consistant en une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes d'un organisme biologique. L'ARNm est utilisé comme intermédiaire par les cellules pour la synthèse des protéines.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Enzymeredresse=1.5|vignette| Représentation d'une α-glucosidase () avec à sa droite le substrat au-dessus des produits de réaction . redresse=1.5|vignette|Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie E requise à différentes étapes suivant l'axe du temps t. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A...B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A.
ARN polymérase IIredresse=1.5|vignette|Représentation d'une ARN poylmérase II de Saccharomyces cerevisiae. L'ARN polymérase II (RNAP II ou Pol II) est une nucléotidyltransférase présente dans les cellules des eucaryotes. C'est l'une des ARN polymérases de ces organismes, avec l'ARN polymérase I, l'ARN polymérase III et l'ARN polymérase IV. Elle réalise la transcription de l'ADN pour produire l'ARN prémessager et l'essentiel des petits ARN nucléaires et des micro-ARN.
LevureUne levure est un champignon unicellulaire apte à provoquer la fermentation des matières organiques animales ou végétales. Les levures sont employées pour la fabrication du vin, de la bière, des alcools industriels, des pâtes levées, des antibiotiques et d'exhausteurs de goût (les extraits de levure peuvent servir comme agents de sapidité). Le terme « levure » sans spécification peut avoir un emploi générique ou spécifique, dont on vient de donner deux définitions, l'une au singulier et l'autre au pluriel, toutes les deux renvoyant à une classe large d'espèces que la définition spécifie.
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
Chromosome 11 humainLe chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 359 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : Délétion partielle : syndrome de Jacobsen. QSER1, localisé en 11p13 SCGB2A2, localisé en 11q13 PCF11, localisé en 11q14.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
PolyméraseLes polymérases sont des enzymes qui ont pour rôle la synthèse d'un brin de polynucléotide (ADN ou ARN), le plus souvent en utilisant un brin complémentaire comme matrice et des nucléotides triphosphate (NTP ou dNTP) comme monomères. Les polymérases synthétisent le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’, en formant une nouvelle liaison phosphodiester entre le 3'-OH du brin allongé et le 5'-phosphate du nucléotide triphosphate ajouté. Ceci s'accompagne de la libération de pyrophosphate provenant de l'hydrolyse du NTP ou dNTP.
Acide ribonucléiquevignette|Structure tridimensionnelle d'un ARN régulateur (riboswitch). vignette|Structure moléculaire de l'ARN. L'acide ribonucléique ou ARN (en anglais, RNA, pour ribonucleic acid) est un acide nucléique présent chez pratiquement tous les êtres vivants, et aussi chez certains virus. L'ARN est très proche chimiquement de l'ADN et il est d'ailleurs en général synthétisé dans les cellules à partir d'un segment d'ADN matrice dont il est une copie.
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome 7 humainLe chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Catalyse enzymatiqueLa catalyse enzymatique est le processus par lequel des réactions chimiques sont catalysées dans les systèmes vivants par des protéines spécialisées ou des ARN appelés enzymes. La catalyse enzymatique est indispensable aux organismes vivants pour l'accélération spécifique des réactions nécessaires à leur métabolisme et à la biosynthèse de l'ensemble des biomolécules qui les composent. Les principes de la catalyse enzymatique sont analogues à ceux de la catalyse chimique (voir théorie de l'état de transition).
Réaction en chaîne par polymérasevignette|Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.
Centromèrethumb|Chromosome.(1) Chromatide. Chacune formée d'un brin d'ADN parental et d'un brin d'ADN néoformé obtenu après réplication durant la phase S ; (2) Centromère. Le point de contact des deux chromatides, et le point de séparation lors de la mitose ; (3) Bras court ; (4) Bras long. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome. Il existe deux types de centromères. Les centromères des chromosomes monocentriques sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome.
Acide ribonucléique de transfertLes acides ribonucléiques de transfert, ou ARN de transfert ou ARNt, sont de courts ARN, longs de 75 à 95 nucléotides, qui interviennent lors de la synthèse des protéines dans la cellule. Ce sont des intermédiaires clés dans la traduction du message génétique et dans la lecture du code génétique. Ils apportent les acides aminés au ribosome, la machine cellulaire responsable de l'assemblage des protéines à partir de l'information génétique contenue dans l'ARN messager.