Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Cancer epigeneticsCancer epigenetics is the study of epigenetic modifications to the DNA of cancer cells that do not involve a change in the nucleotide sequence, but instead involve a change in the way the genetic code is expressed. Epigenetic mechanisms are necessary to maintain normal sequences of tissue specific gene expression and are crucial for normal development. They may be just as important, if not even more important, than genetic mutations in a cell's transformation to cancer.
ParacrineEn biologie cellulaire, la communication paracrine est un mode de signalisation cellulaire impliquant des messagers chimiques qui agissent dans le voisinage de la cellule qui les a synthétisés. C'est par exemple le cas d'un neurone entérique libérant un peptide, la cholécystokinine, à proximité de la membrane plasmique d'une cellule intestinale (entérocyte) ; ce peptide peut interagir avec un récepteur spécifique sur cette membrane pour générer un signal intracellulaire tel que l'inhibition du transport actif de glucose par la cellule.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Gène suppresseur de tumeursUn gène suppresseur de tumeurs ou encore anti-oncogène est un régulateur négatif de la prolifération cellulaire. Notre organisme est composé d'environ cinq mille milliards de cellules réparties dans plus de 200 types cellulaires différents qui composent les tissus (cellules sanguines, nerveuses, germinales...). La prolifération cellulaire au sein de ces tissus est rigoureusement contrôlée au cours de notre vie : certaines cellules (telles que les neurones) ne nécessitent pas un renouvellement constant, d'autres sont perpétuellement en cours de multiplication (cellules sanguines ou de la peau).
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Chromosome 13 humainLe chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Chromosome 5 humainLe chromosome 5 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Prédiction de gènesEn bio-informatique, la prédiction de gènes consiste à identifier les zones de l'ADN qui correspondent à des gènes (le reste étant non codant). Les méthodes par similitudes, aussi appelées méthodes par homologie ou méthodes extrinsèques, consistent à utiliser des informations extérieures au génome pour trouver les gènes. Plus précisément, ces méthodes consistent à comparer la séquence étudiée avec des séquences connues, rassemblées dans les bases de données.
Facteur de croissance des fibroblastesvignette|Structure d'un facteur de croissance de fibroblastes humain () Les facteurs de croissance des fibroblastes (ou FGF, sigle anglais de fibroblast growth factor) forment une famille comportant 23 protéines identifiées à ce jour chez l'homme (FGF1, FGF2... FGF23) . Ce sont des protéines qui activent la migration et la multiplication de cellules cibles. Ces facteurs sont généralement sécrétés par des fibroblastes.
P53Le p53 (ou TP53 pour « tumor protein 53 »), parfois surnommée « gardienne du génome », est un facteur de transcription découvert en 1979 qui se lie à l'ADN pour réguler de multiples fonctions cellulaires importantes comme la régulation du cycle cellulaire, l'autophagie ou l'apoptose (mort cellulaire programmée). Chez l'être humain, ce gène est situé sur le chromosome 17. Le gène TP53 est inactivé dans près de 50% des cancers humains. Ce gène protège des cancers, mais en diminuant l'espérance de vie de l'organisme.
Protein function predictionProtein function prediction methods are techniques that bioinformatics researchers use to assign biological or biochemical roles to proteins. These proteins are usually ones that are poorly studied or predicted based on genomic sequence data. These predictions are often driven by data-intensive computational procedures. Information may come from nucleic acid sequence homology, gene expression profiles, protein domain structures, text mining of publications, phylogenetic profiles, phenotypic profiles, and protein-protein interaction.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Virtual karyotypeVirtual karyotype is the digital information reflecting a karyotype, resulting from the analysis of short sequences of DNA from specific loci all over the genome, which are isolated and enumerated. It detects genomic copy number variations at a higher resolution for level than conventional karyotyping or chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH). The main methods used for creating virtual karyotypes are array-comparative genomic hybridization and SNP arrays.
