Chromosome 18 humaindroite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Le chromosome 18 s'étend sur environ de blocs de construction d'ADN (paires de bases) et représente environ 2,5% de l'ADN total des cellules. L'identification des gènes sur chaque chromosome est un domaine actif de la recherche génétique. Étant donné que les chercheurs utilisent différentes approches pour prédire le nombre de gènes sur chaque chromosome, le nombre estimé de gènes varie.
Intrinsically photosensitive retinal ganglion cellIntrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs), also called photosensitive retinal ganglion cells (pRGC), or melanopsin-containing retinal ganglion cells (mRGCs), are a type of neuron in the retina of the mammalian eye. The presence of (something like) ipRGCs was first suspected in 1927 when rodless, coneless mice still responded to a light stimulus through pupil constriction, This implied that rods and cones are not the only light-sensitive neurons in the retina.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Bâtonnetvignette|Coupe schématique de la rétine. Les bâtonnets sont visibles à l'extrême droite. En biologie, les bâtonnets (ou « cellules en bâtonnet ») sont des cellules réceptrices situées dans la rétine qui font partie, avec les cônes, des cellules photosensibles. Ils permettent la vision scotopique, c'est-à-dire avec une luminosité faible. Grâce à un pigment nommé rhodopsine, ils transforment le flux électromagnétique de la lumière en signal bioélectrique, un influx nerveux, pris en compte par le cerveau.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Corps ciliairethumb|Schéma de l'œil, avec le corps ciliaire en (15) Le corps ciliaire est la portion antérieure de la choroïde sur laquelle est attachée le cristallin, par l’intermédiaire des ligaments suspenseurs (ou zonules). Sur la face postérieure du corps ciliaire se trouvent les procès ciliaires qui sécrètent l'humeur aqueuse. Sur le corps ciliaire s'attache une série de fibres appelée la zonule de Zinn. La zonule de Zinn maintient en place le cristallin.
Lentilles de contactthumb|215px|Une paire de verres de contact posés face concave vers le haut. thumb|right|215px|Lentilles de contact de teinte bleue dans leur emballage d'origine. Une lentille de contact (aussi appelée verre de contact, lentille ou encore contact) est une lentille correctrice, cosmétique ou thérapeutique placée sur la cornée de l'œil.
MorphogenèseLa morphogenèse est l'ensemble des lois qui déterminent la forme, la structure des tissus, des organes et des organismes. Par extension, on parle aussi de morphogenèse dans d'autres domaines comme celui de la formation de villes.
Chirurgie réfractiveLa chirurgie réfractive comprend les interventions qui ont pour objet de corriger l’amétropie, à l’aide d’un appareil ou dispositif médical, tel le laser ou l’ (lentilles intra-oculaires), ou d’instruments chirurgicaux.
Synonymous substitutionA synonymous substitution (often called a silent substitution though they are not always silent) is the evolutionary substitution of one base for another in an exon of a gene coding for a protein, such that the produced amino acid sequence is not modified. This is possible because the genetic code is "degenerate", meaning that some amino acids are coded for by more than one three-base-pair codon; since some of the codons for a given amino acid differ by just one base pair from others coding for the same amino acid, a mutation that replaces the "normal" base by one of the alternatives will result in incorporation of the same amino acid into the growing polypeptide chain when the gene is translated.
