Maladie génétique du métabolisme des glucidesLes maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
GlycogèneLe glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose. Il consiste en une chaîne de glucose lié en α (1-4) et est branché en α (1-6) tous les huit ou douze résidus. Il est utilisé par les animaux (et les champignons) comme réserve d'énergie chimique et permet de libérer rapidement du glucose (principalement dans le foie et dans les cellules musculaires) au même titre que l'amidon chez les végétaux. Les réserves en glycogène peuvent être rapidement mobilisées lors d'un soudain besoin en glucose, mais sont moins compactes que les réserves d'énergie sous forme de triglycérides dans le tissu adipeux.
Glycogen synthaseGlycogen synthase (UDP-glucose-glycogen glucosyltransferase) is a key enzyme in glycogenesis, the conversion of glucose into glycogen. It is a glycosyltransferase () that catalyses the reaction of UDP-glucose and (1,4-α-D-glucosyl)n to yield UDP and (1,4-α-D-glucosyl)n+1. Much research has been done on glycogen degradation through studying the structure and function of glycogen phosphorylase, the key regulatory enzyme of glycogen degradation. On the other hand, much less is known about the structure of glycogen synthase, the key regulatory enzyme of glycogen synthesis.
Glycogen storage disease type 0Glycogen storage disease type 0 is a disease characterized by a deficiency in the glycogen synthase enzyme (GSY). Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified as a glycogen storage disease because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems. There are two isoforms (types) of glycogen synthase enzyme; GSY1 in muscle and GSY2 in liver, each with a corresponding form of the disease.
Glycogénose type 1La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80 % des cas et type 1b dans 20 % par mutation du gène SLC37A4.
Glycogène phosphorylaseLa glycogène phosphorylase est une phosphorylase de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose : phosphate + α-D-glucose-1-phosphate. Il s'agit d'une protéine d'une masse moléculaire de . Elle est présente dans le foie, muscles ainsi que le cerveau. Elle est retrouvée in vitro sous forme monomérique, tétramérique, et dimérique. Seule la forme dimérique est fonctionnelle biologiquement.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
Maladie de Mc ArdleLa Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé.
Biochemical cascadeA biochemical cascade, also known as a signaling cascade or signaling pathway, is a series of chemical reactions that occur within a biological cell when initiated by a stimulus. This stimulus, known as a first messenger, acts on a receptor that is transduced to the cell interior through second messengers which amplify the signal and transfer it to effector molecules, causing the cell to respond to the initial stimulus. Most biochemical cascades are series of events, in which one event triggers the next, in a linear fashion.
Signalisation cellulaireLa signalisation cellulaire est un système complexe de communication qui régit les processus fondamentaux des cellules et coordonne leur activité. La capacité des cellules à percevoir leur micro-environnement et à y répondre correctement est à la base de leur développement et de celui des organismes multicellulaires, de la cicatrisation et du système immunitaire, ainsi que de l'homéostasie tissulaire normale. Des dysfonctionnements dans le traitement de l'information cellulaire peuvent être responsables de maladies telles que le cancer, les maladies auto-immunes et le diabète.
Neuroendocrine cellNeuroendocrine cells are cells that receive neuronal input (through neurotransmitters released by nerve cells or neurosecretory cells) and, as a consequence of this input, release messenger molecules (hormones) into the blood. In this way they bring about an integration between the nervous system and the endocrine system, a process known as neuroendocrine integration. An example of a neuroendocrine cell is a cell of the adrenal medulla (innermost part of the adrenal gland), which releases adrenaline to the blood.
NeuropeptideUn neuropeptide est un type d'hormone, plus précisément un peptide sécrété par un neurone et ayant essentiellement une fonction de neuromodulateur. Ce sont des polypeptides ou de petites protéines formés de quelques acides aminés jusqu'à plusieurs centaines (191 pour l'hormone de croissance). Ils se lient généralement à un récepteur couplé à une protéine G capable, lorsqu'elle est activée, de déclencher une chaîne de réactions mettant en œuvre plusieurs effecteurs pouvant moduler finement la transmission du message.
GlycémieLa glycémie est la concentration (par extension, le taux) de glucose dans le sang, ou le plus souvent dans le plasma sanguin. Elle est mesurée en général en millimoles de glucose par litre de sang, rarement en milligrammes de glucose par décilitre de sang, ou encore en grammes de glucose par litre de sang. La régulation de la glycémie est un système de régulation complexe, mettant en œuvre des hormones (dont les deux principaux antagonistes insuline, hypoglycémiante, et glucagon, hyperglycémiant) ainsi que divers organes (pancréas, foie, rein).
Protéine GLes sont une famille de protéines qui permettent le transfert d'informations à l'intérieur de la cellule. Elles participent ainsi à un mécanisme appelé transduction du signal. Cette protéine est appelée ainsi car elle utilise l'échange de GTP en GDP comme un « interrupteur moléculaire » pour déclencher ou inhiber des réactions biochimiques dans la cellule. La protéine G se lie au GTP et au GDP. Alfred G. Gilman et Martin Rodbell ont obtenu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1994 pour sa découverte et leurs travaux sur les protéines G.
NoradrénalineLa noradrénaline ou norépinéphrine est un composé organique qui joue le rôle d'hormone adrénergique et de neurotransmetteur. C'est une catécholamine comme la dopamine ou l'adrénaline. Elle est principalement libérée au niveau du tronc cérébral et par les fibres nerveuses du système nerveux orthosympathique (ou sympathique) et agit comme neurotransmetteur au niveau des organes effecteurs. Elle est également le précurseur métabolique de l'adrénaline (NOR signifiant Nitrogen ohne Radikal en allemand, littéralement azote sans radical ou azote libre).
Glycogénose type 3La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur.
Alpha-2 adrenergic receptorThe alpha-2 (α2) adrenergic receptor (or adrenoceptor) is a G protein-coupled receptor (GPCR) associated with the Gi heterotrimeric G-protein. It consists of three highly homologous subtypes, including α2A-, α2B-, and α2C-adrenergic. Some species other than humans express a fourth α2D-adrenergic receptor as well. Catecholamines like norepinephrine (noradrenaline) and epinephrine (adrenaline) signal through the α2-adrenergic receptor in the central and peripheral nervous systems.
ParacrineEn biologie cellulaire, la communication paracrine est un mode de signalisation cellulaire impliquant des messagers chimiques qui agissent dans le voisinage de la cellule qui les a synthétisés. C'est par exemple le cas d'un neurone entérique libérant un peptide, la cholécystokinine, à proximité de la membrane plasmique d'une cellule intestinale (entérocyte) ; ce peptide peut interagir avec un récepteur spécifique sur cette membrane pour générer un signal intracellulaire tel que l'inhibition du transport actif de glucose par la cellule.
Récepteur couplé aux protéines GLes récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) sont une famille de récepteurs transmembranaires chez les mammifères. Parmi les nombreux récepteurs qui jouent un rôle dans la communication cellulaire, les récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) constituent la plus grande famille de récepteurs membranaires de mammifères puisqu’elle représente 3,4 % du génome. Plus de la moitié des agents pharmacologiques agissent sur les RCPG : ils sont donc une classe de protéines d'importance thérapeutique majeure.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
