Enzyme de restrictionthumb|L'enzyme de restriction EcoRV (en vert) avec son substrat : l'ADN. Une enzyme de restriction est une protéine capable de couper un fragment d'ADN au niveau d'une séquence de nucléotides caractéristique appelée site de restriction. Chaque enzyme de restriction reconnaît ainsi un site spécifique. Plusieurs centaines d'enzymes de restriction sont actuellement connues. Naturellement présentes chez un grand nombre d'espèces de bactéries, ces enzymes sont devenues des outils importants en génie génétique.
Site de restrictionUn site de restriction est une séquence particulière de nucléotides qui est reconnue par une enzyme de restriction comme un site de coupure dans la molécule d'ADN. Les sites sont généralement palindromiques, et une enzyme de restriction spécifique pourra couper entre deux nucléotides dans le site en question (enzyme de type II) ou en un autre endroit de la molécule (type I et type III). Par exemple, l'enzyme de restriction reconnaît la séquence bamh1et coupe entre le G et le A sur le brin du dessus et celui du dessous, laissant ainsi à la fin une extrémité AATT.
Séquence conservéeEn biologie de l'évolution, les séquences conservées sont des séquences d'acides nucléiques (ADN et ARN) ou d'acide aminés identiques ou similaires au sein d'un génome (on parle alors de séquences paralogues) ; à travers les espèces (on parle alors de séquences orthologues), ou bien encore entre un taxon donneur et un taxon récepteur (on parle alors de séquences xénologues). La conservation indique qu'une séquence a été maintenue par la sélection naturelle.
Famille de protéinesUne famille de protéines est un ensemble de protéines généralement codées par une famille de gènes. Les familles de protéines regroupent des protéines ayant des caractéristiques proches en termes de structure, de fonction enzymatique et de fonction cellulaire. Le terme famille de protéines peut être employé pour décrire un groupe de protéines non apparentées mais partageant une fonction commune, par exemple, les protéines de choc thermique, la désignation correcte serait ici de parler de classe de protéines.
Catalyse enzymatiqueLa catalyse enzymatique est le processus par lequel des réactions chimiques sont catalysées dans les systèmes vivants par des protéines spécialisées ou des ARN appelés enzymes. La catalyse enzymatique est indispensable aux organismes vivants pour l'accélération spécifique des réactions nécessaires à leur métabolisme et à la biosynthèse de l'ensemble des biomolécules qui les composent. Les principes de la catalyse enzymatique sont analogues à ceux de la catalyse chimique (voir théorie de l'état de transition).
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Enzymeredresse=1.5|vignette| Représentation d'une α-glucosidase () avec à sa droite le substrat au-dessus des produits de réaction . redresse=1.5|vignette|Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie E requise à différentes étapes suivant l'axe du temps t. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A...B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A.
MéganucléaseLes méganucléases sont des endodésoxyribonucléases (nucléases d'ADN) qui se caractérisent par un site de reconnaissance de grande taille (des séquences d’ADN double-brin de 12 à 40 paires de bases), ce qui fait qu’il est généralement présent en un seul exemplaire dans un génome donné. Pour prendre un ordre de grandeur, il faut 20 fois la taille du génome humain pour espérer rencontrer 1 fois la séquence de 18 paires de bases reconnue par la méganucléase I-SceI. Les méganucléases sont donc considérées comme les enzymes de restriction les plus spécifiques.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Séquence consensusEn biologie moléculaire et en bioinformatique, une séquence consensus est la séquence nucléotidique ou la séquence peptidique la plus fréquente à chaque position d'un alignement de séquences. Elle représente le résultat d'alignements de séquences multiples dans lesquelles les séquences apparentées sont comparées les unes aux autres afin de déterminer les motifs les plus fréquents. Cette information est importante pour les protéines dépendantes des séquences nucléotidiques, telles que les ARN polymérases.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Cinétique enzymatiqueLa cinétique enzymatique a pour objet d'identifier et de décrire les mécanismes des réactions biochimiques, catalysées par les enzymes (réaction enzymatique), en étudiant leur vitesse c'est-à-dire leur évolution en fonction du temps. En partant des enzymes isolées et en allant vers les systèmes métaboliques organisés et intégrés, la cinétique enzymatique permet de décrire quantitativement les propriétés catalytiques des enzymes et les mécanismes mis en place pour leur régulation.
DésoxyribonucléaseLa désoxyribonucléase (ou ADNase ou DNAse) est une enzyme clivant les acides désoxyribonucléiques en nucléotides ou polynucléotides. Elle hydrolyse les liaisons phosphodiester. Prenons le cas de la DNase I : cette endonucléase réalise une coupure de type a, de préférence sur les bases pyrimidiques. En présence d'ions manganèse (Mn2+), elle coupe les deux brins en bouts francs ; avec des ions magnésium (Mg2+) elle coupe un brin en petits fragments.
Inhibiteur enzymatiquethumb|upright=1.2|Complexe d'une protéase du VIH (rubans rouges, bleus et jaunes) associée à l'inhibiteur qu'est le ritonavir (petite structure en bâtons et boules près du centre). Un inhibiteur enzymatique est une substance se liant à une enzyme et qui en diminue l'activité. Un inhibiteur peut empêcher la fixation du substrat sur le site actif en se fixant à sa place, ou provoquer une déformation de l'enzyme qui rend celle-ci inactive (inhibiteur allostérique).
Caretaker geneCaretaker genes encode products that stabilize the genome. Fundamentally, mutations in caretaker genes lead to genomic instability. Tumor cells arise from two distinct classes of genomic instability: mutational instability arising from changes in the nucleotide sequence of DNA and chromosomal instability arising from improper rearrangement of chromosomes. Changes in the genome that allow uncontrolled cell proliferation or cell immortality are responsible for cancer.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
NibrinNibrin, also known as NBN or NBS1, is a protein which in humans is encoded by the NBN gene. Nibrin is a protein associated with the repair of double strand breaks (DSBs) which pose serious damage to a genome. It is a 754 amino acid protein identified as a member of the NBS1/hMre11/RAD50(N/M/R, more commonly referred to as MRN) double strand DNA break repair complex. This complex recognizes DNA damage and rapidly relocates to DSB sites and forms nuclear foci.
Molecular cloningMolecular cloning is a set of experimental methods in molecular biology that are used to assemble recombinant DNA molecules and to direct their replication within host organisms. The use of the word cloning refers to the fact that the method involves the replication of one molecule to produce a population of cells with identical DNA molecules. Molecular cloning generally uses DNA sequences from two different organisms: the species that is the source of the DNA to be cloned, and the species that will serve as the living host for replication of the recombinant DNA.
Genome evolutionGenome evolution is the process by which a genome changes in structure (sequence) or size over time. The study of genome evolution involves multiple fields such as structural analysis of the genome, the study of genomic parasites, gene and ancient genome duplications, polyploidy, and comparative genomics. Genome evolution is a constantly changing and evolving field due to the steadily growing number of sequenced genomes, both prokaryotic and eukaryotic, available to the scientific community and the public at large.
