Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Insuffisance rénaleKidney failure, also known as end-stage kidney disease, is a medical condition in which the kidneys can no longer adequately filter waste products from the blood, functioning at less than 15% of normal levels. Kidney failure is classified as either acute kidney failure, which develops rapidly and may resolve; and chronic kidney failure, which develops slowly and can often be irreversible. Symptoms may include leg swelling, feeling tired, vomiting, loss of appetite, and confusion.
Spatiotemporal gene expressionSpatiotemporal gene expression is the activation of genes within specific tissues of an organism at specific times during development. Gene activation patterns vary widely in complexity. Some are straightforward and static, such as the pattern of tubulin, which is expressed in all cells at all times in life. Some, on the other hand, are extraordinarily intricate and difficult to predict and model, with expression fluctuating wildly from minute to minute or from cell to cell.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
ReinLe 'rein' est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés. Il a de multiples fonctions : hormonales, de régulation de la pression sanguine et d'élimination des toxines. Il assure ainsi, par filtration et excrétion d'urine, l'équilibre hydroélectrolytique (homéostasie) du sang et de l'organisme en général. Ses fonctions hormonales comprennent la synthèse de l'érythropoïétine, du calcitriol (forme active de la vitamine D) et de la rénine.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Fatty acid metabolismFatty acid metabolism consists of various metabolic processes involving or closely related to fatty acids, a family of molecules classified within the lipid macronutrient category. These processes can mainly be divided into (1) catabolic processes that generate energy and (2) anabolic processes where they serve as building blocks for other compounds. In catabolism, fatty acids are metabolized to produce energy, mainly in the form of adenosine triphosphate (ATP).
Biosynthèse des acides grasLa biosynthèse des acides gras est une voie métabolique essentielle du processus de lipogenèse chez les eucaryotes et les bactéries. Elle réalise la biosynthèse d'acides gras par condensations de Claisen successives d'unités ou sur une amorce d' catalysées par l'acide gras synthase (). vignette|upright=2|Biosynthèse de l'acide palmitique par la chez . De façon semblable à la , la biosynthèse des acides gras linéaires saturés met en œuvre de façon itérative les six réactions présentées dans le tableau ci-dessous, jusqu'à la production de l'acide palmitique.
Insuffisance rénale aiguëL’insuffisance rénale aiguë (IRA) est l'état pathologique résultant de la baisse brutale du débit de filtration glomérulaire, d'une rétention des déchets azotés (urée, créatinine), d'une oligurie qui est fréquente mais non obligatoire. Les causes sont nombreuses, et les mécanismes contribuant à l'altération de la fonction rénale sont variables. L'insuffisance rénale aiguë est une urgence diagnostique et thérapeutique.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
Métabolisme des glucidesLe métabolisme des glucides est l'ensemble des processus biochimiques responsables de la formation, la dégradation et de l'interconversion des glucides chez les organismes vivants. Le glucide le plus important est le glucose, un sucre simple (ose) qui est métabolisé par presque tous les organismes connus. Le glucose et d'autres glucides participent à une grande variété de voies métaboliques présentes chez toutes les espèces vivantes : les plantes synthétisent grâce à la photosynthèse des glucides (amidon) à partir du présent dans l'atmosphère terrestre.
Acide pyruviqueL’acide pyruvique est un composé chimique de formule . Il s'agit d'un ou portant à la fois une fonction acide carboxylique et une fonction cétone. Sa base conjuguée est l'anion pyruvate , un métabolite clé situé au carrefour de plusieurs voies métaboliques majeures des cellules vivantes, telles que la glycolyse, le cycle de Krebs et la néoglucogenèse, et peut être converti en acide gras, en alanine ou encore en éthanol après décarboxylation oxydative en acétyl-coenzyme A.
MétabolismeLe métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple). Certaines de ces réactions chimiques se déroulent en dehors des cellules de l'organisme, comme la digestion ou le transport de substances entre cellules. Cependant, la plupart de ces réactions ont lieu dans les cellules elles-mêmes et constituent le métabolisme intermédiaire.
Renal physiologyRenal physiology (Latin rēnēs, "kidneys") is the study of the physiology of the kidney. This encompasses all functions of the kidney, including maintenance of acid-base balance; regulation of fluid balance; regulation of sodium, potassium, and other electrolytes; clearance of toxins; absorption of glucose, amino acids, and other small molecules; regulation of blood pressure; production of various hormones, such as erythropoietin; and activation of vitamin D.
Métabolisme acido-basiqueLe métabolisme acido-basique est la partie du métabolisme régulant l'acidité du sang, le pH sanguin devant demeurer entre des limites physiologiques très étroites, 7,38 et 7,42. On parle d'acidose au-dessous de 7,38 et d'alcalose au-dessus de 7,42, toutes deux pouvant être d'origine métabolique ou bien respiratoire. Équilibre acido-basique Les sources acides ou basiques sont nombreuses, particulièrement pour les acides qui sont tirés des aliments et le métabolisme interne (respiration cellulaire : le dioxyde de carbone est un acide qui se combine avec l'eau).
Interaction protéine-protéinethumb|upright=1.2|L'inhibiteur de la ribonucléase en forme de fer à cheval (en représentation « fil de fer ») forme une interaction protéine–protéine avec la protéine de la ribonucléase. Les contacts entre les deux protéines sont représentés sous forme de taches colorées. Une Interaction protéine–protéine apparait lorsque deux ou plusieurs protéines se lient entre elles, le plus souvent pour mener à bien leur fonction biologique.
Complexe pyruvate déshydrogénaseLe complexe pyruvate déshydrogénase (PDC) est l'association de trois enzymes intervenant séquentiellement pour catalyser la décarboxylation oxydative du pyruvate en acétyl-CoA. Le pyruvate est notamment issu de la glycolyse, tandis que l'acétyl-CoA est, par exemple, le point d'entrée du cycle de Krebs, qui fonctionne dans la foulée de la chaîne respiratoire pour parachever l'oxydation du groupement acétyle de l'acétyl-CoA.
Polykystose rénale autosomique dominanteLa polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale.
