Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Photorécepteur (biologie)Suivant le contexte, le terme photorécepteur peut désigner : un neurone sensoriel sensible à la lumière que l'on trouve sur la couche postérieure de la rétine (on parle alors de cellule photoréceptrice ou neurone photorécepteur) ; la molécule qui assure la transduction de l'énergie lumineuse en signal biochimique au sein de la cellule photoréceptrice ; une protéine photoréceptrice ou activée par certaines longueurs d'onde de la lumière, y compris chez les bactéries, champignons et les plantes ; ces dernière
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Récepteur nucléaireLes récepteurs nucléaires sont une super-famille de récepteurs biochimiques. Ce sont des protéines actives dans le noyau des cellules qui, pour nombre d'entre elles, transmettent à celles-ci des signaux hormonaux spécifiques conduisant à la modulation de l'expression de gènes cibles. Les récepteurs nucléaires sont présents chez tous les métazoaires. La famille est constituée de 49 membres identifiés à ce jour chez l'homme mais de plus d'une centaine toutes espèces confondues.
Mécanisme réactionnelEn chimie, un mécanisme réactionnel est l'enchainement d'étapes, de réactions élémentaires, par lequel un changement chimique a lieu. Bien que, pour la plupart des réactions, seul le bilan global (transformation des réactifs en produits) soit observable directement, des expériences permettent de déterminer la séquence possible des étapes du mécanisme réactionnel associé. Un mécanisme réactionnel décrit en détail ce qui se passe à chaque étape d'une transformation chimique.
Approches fonctionnelles de la grammaireLes approches fonctionnelles de grammaire sont les approches relatives à l’étude du langage qui estiment que les fonctions linguistiques et leurs éléments sont indispensables à la compréhension du processus et de la structure d’une langue. Les approches fonctionnelles linguistiques existent puisqu’une langue est fondamentalement un outil de communication. Il semble donc évident de déduire que ces différentes structures sont mieux étudiées et comprises selon les fonctions qu’elles exercent.
Récepteur (biochimie)En biochimie, un récepteur est une protéine de la membrane cellulaire ou du cytoplasme ou du noyau cellulaire qui se lie spécifiquement à un facteur spécifique (un ligand, tels un neurotransmetteur, une hormone, une molécule médicamenteuse, une toxine, un ion calcium, ou une protéine spécifique de la membrane d'un virus...), induisant une réponse cellulaire à ce ligand. Les modifications du comportement du récepteur protéique induites par le ligand conduisent à des modifications physiologiques qui constituent les « effets biologiques » du ligand.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
Récepteur des œstrogènesLes récepteurs des œstrogènes (ER), et , sont des protéines de la superfamille des récepteurs nucléaires, famille des récepteurs des stéroïdes, liant naturellement les œstrogènes, qui sont les principales hormones stéroïdes sexuelles féminines dans l'organisme. Les récepteurs des œstrogènes furent initialement conceptualisés par Elwood V. Jensen à l'Université de Chicago à la fin des années 1950 ce qui lui valut d'être corécipiendaire du Prix Lasker en 2004. Il s'agissait à l'époque de la première identification d'un récepteur des hormones stéroïdes.
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Récepteur des glucocorticoïdesLe récepteur des glucocorticoïdes (GR) est une protéine de la superfamille des récepteurs nucléaires, famille des récepteurs des stéroïdes, liant naturellement le cortisol, qui est la principale hormone glucocorticoïde dans l'organisme. Les exons codent une protéine chez l'homme de 778 acides aminés d'une masse moléculaire de 90 kDa. Le récepteur des glucocorticoïdes, comme tous les récepteurs des stéroïdes, est composé de six domaines fonctionnels : Les domaines A et B (ou domaines N-terminaux), qui ont un rôle dans l'initialisation et la régulation de la transcription des gènes cibles.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Mémoire traumatique refouléeLa théorie de la mémoire traumatique refoulée (ou théorie du souvenir traumatique refoulé) est, selon Elizabeth Loftus, une affirmation très controversée et largement discréditée scientifiquement, selon laquelle les souvenirs d'événements traumatisants peuvent être stockés dans l'inconscient et bloqués par la mémoire consciente. . D'après Loftus, pour les profanes et les psychologues cliniciens, les souvenirs traumatiques et refoulés existent, ce qui est contesté par des psychologues et des chercheurs qui étudient la mémoire.
Systemic functional grammarSystemic functional grammar (SFG) is a form of grammatical description originated by Michael Halliday. It is part of a social semiotic approach to language called systemic functional linguistics. In these two terms, systemic refers to the view of language as "a network of systems, or interrelated sets of options for making meaning"; functional refers to Halliday's view that language is as it is because of what it has evolved to do (see Metafunction).
AmnésieL' (du grec ἀμνησία, amnesia) est une perte partielle ou totale de la mémoire. C'est un état pathologique qui peut être permanent ou transitoire, congénital ou acquis. Il peut être d'origine : organique : résultant de lésions cérébrales comme une tumeur, le syndrome de Korsakoff, un traumatisme crânien, un épisode anoxique ou ischémique, une maladie neurologique, l'absorption de certains produits ou médicaments (type drogues de soumission) ; fonctionnelle : troubles psychologiques comme le stress post-traumatique, une maladie psychiatrique ; préservatrice : d'après la psychanalyse, c'est un mécanisme de défense contre l'anxiété ou l'angoisse de souvenirs douloureux.
Processus unimoléculaireUn processus unimoléculaire est un processus dans lequel une seule molécule réagit afin de se transformer en une autre molécule (isomérisation) ou bien en plusieurs molécules (dissociation). En cinétique chimique, une étape élémentaire unimoléculaire sera d'ordre un par rapport au seul réactif. Si une réaction unimoléculaire donnée n'est pas d'ordre un expérimentalement, il faut conclure qu'il possède plus qu'une étape élémentaire. En pratique, nombreuses réactions unimoléculaires sont d'ordre deux, ce qui s'explique par le mécanisme Lindemann-Hinshelwood de deux étapes.
Éthique protestante du travailL’éthique protestante du travail est une valeur protestante soulignant, pour chaque homme, la nécessité de suivre des valeurs de travail, d'épargne, et de discipline. Ce principe est particulièrement présent dans le calvinisme. Les protestants, en commençant par Martin Luther, ont repensé le travail comme un devoir, menant à un bénéfice commun pour l'individu et pour la société. Le terme a été utilisé en premier par Max Weber, dans son ouvrage L'Éthique protestante et l'Esprit du capitalisme.
MucoviscidoseMaladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.
