Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Gène suppresseur de tumeursUn gène suppresseur de tumeurs ou encore anti-oncogène est un régulateur négatif de la prolifération cellulaire. Notre organisme est composé d'environ cinq mille milliards de cellules réparties dans plus de 200 types cellulaires différents qui composent les tissus (cellules sanguines, nerveuses, germinales...). La prolifération cellulaire au sein de ces tissus est rigoureusement contrôlée au cours de notre vie : certaines cellules (telles que les neurones) ne nécessitent pas un renouvellement constant, d'autres sont perpétuellement en cours de multiplication (cellules sanguines ou de la peau).
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Cancer of unknown primary originCancer of unknown primary origin (CUP) is a cancer that is determined to be at the metastatic stage at the time of diagnosis, but a primary tumor cannot be identified. A diagnosis of CUP requires a clinical picture consistent with metastatic disease and one or more biopsy results inconsistent with a tumor cancer CUP is found in about 3 to 5% of all people diagnosed with invasive cancer, and carries a poor prognosis in most (80 to 85%) of those circumstances.
Cellule (biologie)vignette|Dessin de « cellules » observées dans des coupes d'écorce d'arbre par Robert Hooke en 1665, à l'origine du nom latin cellula « chambre de moine », ayant aussi le sens de cella « petite chambre, chambrette ». vignette|Dessin d'Edmund Beecher Wilson publié en 1900 dont la légende originale était : « Vue générale de cellules situées à la pointe de croissance d'une racine d'oignon à partir d'une coupe longitudinale agrandie . a. cellules qui ne se divisent pas, avec réseau de chromatine et nucléoles fortement colorés ; b.
CancérogenèseLa cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Ingénierie tissulaireL'ingénierie tissulaire ou génie tissulaire (en anglais, tissue engineering) est l'ensemble des techniques faisant appel aux principes et aux méthodes de l'ingénierie, de la culture cellulaire, des sciences de la vie, des sciences des matériaux pour comprendre les relations entre les structures et les fonctions des tissus normaux et pathologiques des mammifères, afin de développer des substituts biologiques pouvant restaurer, maintenir ou améliorer les fonctions des tissus.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
