Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Functional genomicsFunctional genomics is a field of molecular biology that attempts to describe gene (and protein) functions and interactions. Functional genomics make use of the vast data generated by genomic and transcriptomic projects (such as genome sequencing projects and RNA sequencing). Functional genomics focuses on the dynamic aspects such as gene transcription, translation, regulation of gene expression and protein–protein interactions, as opposed to the static aspects of the genomic information such as DNA sequence or structures.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Science de l'informationLa science de l'information (ou les sciences de l'information) est un champ disciplinaire ayant pour objet scientifique l'information, lequel est principalement concerné par l'analyse, la collecte, la classification, la manipulation, le stockage, la récupération, la circulation, la diffusion et la protection de l'information. Les praticiens, qu'ils travaillent ou non sur le terrain, étudient l'application et l'utilisation des connaissances dans les organisations, ainsi que l'interaction entre les personnes, les organisations et tout système d'information existant, dans le but de créer, remplacer, améliorer ou comprendre les systèmes d'information.
Asymétrie d'informationUne asymétrie d'information est une situation où, sur un marché, les agents économiques qui contractent ou échangent ne sont pas sur un pied d'égalité en termes d'informations, l'un des deux agents détenant une information que l'autre n'a pas. La présence d'asymétries d'information conduit à des problèmes d'anti-sélection et de risque moral. Ils sont notamment étudiés dans le cadre de la théorie des contrats et de la théorie des mécanismes d'incitation.
Type (informatique)vignette|Présentation des principaux types de données. En programmation informatique, un type de donnée, ou simplement un type, définit la nature des valeurs que peut prendre une donnée, ainsi que les opérateurs qui peuvent lui être appliqués. La plupart des langages de programmation de haut niveau offrent des types de base correspondant aux données qui peuvent être traitées directement — à savoir : sans conversion ou formatage préalable — par le processeur.
Voie métaboliqueUne voie métabolique est un ensemble de réactions chimiques catalysées par une série d'enzymes qui agissent de manière séquentielle. Chaque réaction constitue une étape d'un processus complexe de synthèse ou de dégradation d'une molécule biologique finale. Dans une voie métabolique, le produit de la réaction catalysée par une enzyme sert de substrat pour la réaction suivante. Les voies métaboliques peuvent être linéaires, ramifiées (ou branchées), voire cycliques.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Type récursifEn programmation informatique et théorie des types, un type récursif est un type de données dont la définition fait appel au type lui‐même, de façon récursive. Cela permet entre autres des structures de données qui contiennent des sous‐structures du même type. Cette notion s'applique naturellement dans l'étude des listes et des arbres. Type algébrique de données Les types algébriques sont de loin la forme la plus courante de types récursifs. Un exemple classique est le type liste.
Primitive data typeIn computer science, primitive data types are a set of basic data types from which all other data types are constructed. Specifically it often refers to the limited set of data representations in use by a particular processor, which all compiled programs must use. Most processors support a similar set of primitive data types, although the specific representations vary. More generally, "primitive data types" may refer to the standard data types built into a programming language (built-in types).
Type algébrique de donnéesUn type algébrique est une forme de type de données composite, qui combine les fonctionnalités des types produits (n‐uplets ou enregistrements) et des types sommes (union disjointe). Combinée à la récursivité, elle permet d’exprimer les données structurées telles que les listes et les arbres. Le type produit de deux types A et B est l’analogue en théorie des types du produit cartésien ensembliste et est noté A × B. C’est le type des couples dont la première composante est de type A et la seconde de type B.
Composite data typeIn computer science, a composite data type or compound data type is any data type which can be constructed in a program using the programming language's primitive data types and other composite types. It is sometimes called a structure or aggregate type, although the latter term may also refer to arrays, lists, etc. The act of constructing a composite type is known as composition. Composite data types are often contrasted with scalar variables. A struct is C's and C++'s notion of a composite type, a datatype that composes a fixed set of labeled fields or members.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Drug discoveryIn the fields of medicine, biotechnology and pharmacology, drug discovery is the process by which new candidate medications are discovered. Historically, drugs were discovered by identifying the active ingredient from traditional remedies or by serendipitous discovery, as with penicillin. More recently, chemical libraries of synthetic small molecules, natural products or extracts were screened in intact cells or whole organisms to identify substances that had a desirable therapeutic effect in a process known as classical pharmacology.
Biosynthèse des protéinesvignette|Traduction de l'ARN messager en protéine par un ribosome. vignette|Structure générale d'un ARN de transfert. L'anticodon est en rouge. vignette|Appariement de l'anticodon d'ARNt d'alanine sur son codon d'ARNm. La biosynthèse des protéines est l'ensemble des processus biochimiques permettant aux cellules de produire leurs protéines à partir de leurs gènes afin de compenser les pertes en protéines par sécrétion ou par dégradation.
Array (data type)In computer science, array is a data type that represents a collection of elements (values or variables), each selected by one or more indices (identifying keys) that can be computed at run time during program execution. Such a collection is usually called an array variable or array value. By analogy with the mathematical concepts vector and matrix, array types with one and two indices are often called vector type and matrix type, respectively. More generally, a multidimensional array type can be called a tensor type, by analogy with the physical concept, tensor.
Personal genomicsPersonal genomics or consumer genetics is the branch of genomics concerned with the sequencing, analysis and interpretation of the genome of an individual. The genotyping stage employs different techniques, including single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis chips (typically 0.02% of the genome), or partial or full genome sequencing. Once the genotypes are known, the individual's variations can be compared with the published literature to determine likelihood of trait expression, ancestry inference and disease risk.
