Chromatinealt=Compaction de l'ADN dans la chromatine|vignette|upright=1.9|Compaction de l'ADN au sein de la chromatine. De gauche à droite : l'ADN, le nucléosome, le nucléofilament, la fibre de 30 nm et le chromosome métaphasique. La chromatine est la structure au sein de laquelle l'ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes. La chromatine est constituée d'une association d'ADN, d'ARN et de protéines de deux types : histones et non-histones. C'est le constituant principal des chromosomes eucaryotes.
Cellule (biologie)vignette|Dessin de « cellules » observées dans des coupes d'écorce d'arbre par Robert Hooke en 1665, à l'origine du nom latin cellula « chambre de moine », ayant aussi le sens de cella « petite chambre, chambrette ». vignette|Dessin d'Edmund Beecher Wilson publié en 1900 dont la légende originale était : « Vue générale de cellules situées à la pointe de croissance d'une racine d'oignon à partir d'une coupe longitudinale agrandie . a. cellules qui ne se divisent pas, avec réseau de chromatine et nucléoles fortement colorés ; b.
Remodelage de la chromatineLe remodelage de la chromatine est l'un des trois mécanismes de modification de la structure de la chromatine. Intervenant d'abord au cours de l'étape de maturation de la chromatine, il permet l'obtention d'un certain état final de sa structure. Plusieurs protéines sont impliquées dans ce processus de remodelage (familles SW1/SNF, ISW1, INO, CHD). Ces protéines, appelées facteurs de remodelage de la chromatine, forment des complexes multi-protéiques et utilisent l'énergie libérée par l'hydrolyse de l'ATP pour induire des changements conformationnels au niveau du nucléosome et des domaines de la chromatine.
Humoral immune deficiencyHumoral immune deficiencies are conditions which cause impairment of humoral immunity, which can lead to immunodeficiency. It can be mediated by insufficient number or function of B cells, the plasma cells they differentiate into, or the antibody secreted by the plasma cells. The most common such immunodeficiency is inherited selective IgA deficiency, occurring between 1 in 100 and 1 in 1000 persons, depending on population. They are associated with increased vulnerability to infection, but can be difficult to detect (or asymptomatic) in the absence of infection.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Immunoprécipitation de chromatineL'immunoprécipitation de la chromatine est une méthode qui permet de déterminer les sites de liaison de l'ADN sur le génome pour une protéine particulière et donne accès à une représentation des interactions protéine–ADN qui ont lieu dans le noyau de la cellule vivante ou dans les tissus. La mise en œuvre in vivo de cette méthode est bien différente de celles qui sont généralement utilisées. Le principe à la base de ce procédé est que les protéines qui se lient à l'ADN (y compris les facteurs de transcription et les histones) peuvent être réticulées avec l'ADN auquel elles sont liées.
Sonic hedgehogLa protéine Sonic hedgehog (SHH), nommée d'après Sonic the Hedgehog, est, chez les mammifères l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation dite Hedgehog, les deux autres facteurs de cette voie étant les protéines et . La protéine SHH est le ligand le mieux étudié de la voie de signalisation Hedgehog. Il joue un rôle clé dans la régulation de l'organogenèse des vertébrés, comme la croissance des doigts sur les membres et l'organisation du cerveau. Son gène est le SHH situé sur le chromosome 7 humain.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
ÉpigénomiqueL’épigénomique est l'étude de l'ensemble des modifications épigénétiques d'une cellule.Les modifications épigénétiques sont réversibles dans l'ADN de la cellule ou les histones. Ceci affecte l'expression des gènes altérant la séquence d'ADN (Russell 2010 p. 475). Deux des modifications épigénétiques les plus caractéristiques sont: la méthylation de l'ADN et les modifications par les histones. Les modifications épigénétiques jouent un rôle important dans l'expression et la régulation des gènes et sont impliquées dans un nombre de processus cellulaires comme dans la différentiation/ le développement et la tumorigenèse.
Langage dédiéUn langage dédié (en anglais, domain-specific language ou DSL) est un langage de programmation dont les spécifications sont conçues pour répondre aux contraintes d’un domaine d'application précis. Il s'oppose conceptuellement aux langages de programmation classiques (ou généralistes) comme Java ou C, qui tendent à traiter un ensemble de domaines. Néanmoins, aucun consensus ne définit précisément ce qu'est un langage dédié. Ce manque de définition précise sur la nature d'un langage dédié rend délicate la tâche d'établir un historique clair sur l'origine du concept.
Hereditary cancer syndromeA hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
