Dinucléotide CpGredresse=1.75|vignette| Îlot CpG (à gauche) montrant une concentration dix fois plus élevée en dinucléotides CpG (en jaune) par rapport à une séquence typique du génome (à droite) où on les trouve tous les cent nucléotides environ.L'îlot CpG représenté ici est un promoteur, dont le codon d'initiation — — est souligné en rouge. Un dinucléotide CpG, parfois appelé site CpG en référence à l'anglais CpG site, est un segment d'ADN de deux nucléotides dont la séquence de bases nucléiques est CG.
Transcription (biologie)En biologie moléculaire, la transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau des cellules. Certains types d'ARN appélés « ARN non codants » n'ont pas vocation à être traduits en protéines et peuvent jouer un rôle régulateur ou structurel (par exemple les ARN ribosomiques).
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Nucléosomevignette|Schéma de trois nucléosomes mis bout à bout, formant une partie d'un nucléofilament de 11 nm. Le nucléosome est un complexe comportant un segment d’ADN de 146 ou 147 paires de nucléotides, enroulé autour d'un cœur formé de protéines (les histones). Chez les eucaryotes, le nucléosome constitue l’unité de base d'organisation de la chromatine. Il représente le premier niveau de compaction de l’ADN dans le noyau, on compare souvent sa géométrie à celle d'un fil enroulé autour d'une bobine.
5-MéthylcytosineLa 5-méthylcytosine est une base nucléique dérivée de la cytosine par méthylation sur l'atome de carbone 5 du cycle pyrimidine. Cela modifie sa structure sans pour autant altérer ses propriétés d'appariement avec la guanine. Son nucléoside correspondant est la 5-méthylcytidine. Elle est impliquée dans la régulation de la transcription des gènes : lorsque la cytosine est méthylée dans l'ADN, la séquence de ce dernier n'est pas modifiée, mais l'expression de tels gènes méthylés peut être altérée ; l'étude de ce phénomène entre dans le cadre de l'épigénétique.
Bisulfite sequencingBisulfite sequencing (also known as bisulphite sequencing) is the use of bisulfite treatment of DNA before routine sequencing to determine the pattern of methylation. DNA methylation was the first discovered epigenetic mark, and remains the most studied. In animals it predominantly involves the addition of a methyl group to the carbon-5 position of cytosine residues of the dinucleotide CpG, and is implicated in repression of transcriptional activity.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Chromatinealt=Compaction de l'ADN dans la chromatine|vignette|upright=1.9|Compaction de l'ADN au sein de la chromatine. De gauche à droite : l'ADN, le nucléosome, le nucléofilament, la fibre de 30 nm et le chromosome métaphasique. La chromatine est la structure au sein de laquelle l'ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes. La chromatine est constituée d'une association d'ADN, d'ARN et de protéines de deux types : histones et non-histones. C'est le constituant principal des chromosomes eucaryotes.
Séquence régulatriceLes séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.
InactivateurUn inactivateur (en anglais silencer) est une région d'ADN (séquence régulatrice) qui peut fixer des protéines pour diminuer la transcription de gène. Un gène peut posséder plusieurs amplificateurs. Ils sont généralement situés à assez loin du gène (jusqu'à nucléotides). Ou encore le gène et l'amplificateur ne sont pas forcément proches l'un de l'autre et peuvent même être sur deux chromosomes différents mais par contre le repliement de l'ADN dans le noyau leur permet une proximité physique.
Empreinte génétiqueUne empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme).
CancérogenèseLa cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
